Что такое Болезнь Гоше? Что вызывает Болезнь Гоше?

Что такое Болезнь Гоше? Что вызывает Болезнь Гоше?

23
11

(Более неловкая) заболевание Гокэра, она же glucocerebrosidase недостаток, появляется, в то время, когда определенный липид, glucosylceramide, накапливается в костном мозге, легких, селезенке, печени и время от времени мозгу. У больных с Заболеванием Гоше имеется наследственный недостаток glucocerebrosidase, фермент, помогающий телу обработать glucosylceramide.

Glucosylceramide кроме этого известен как глюкоцереброзид.В то время, когда glucocerebrosidase есть дефектным, липид (жир) glucosylceramide растет, в особенности в макрофагах. Макрофаг есть типом лейкоцита.Гокэр есть Лизосомальной Заболеванием Хранения — больной с лизосомальной заболеванием хранения испытывает недочёт в ферменте, ликвидирующем нежелательные вещества в клетках.

Ферменты существуют в лизосомах, аналогичных мешку структурах в клетках. Лизосомы являются рециркуляторными центрами клеток — они разламывают нежелательные вещества в более простые так, дабы клетка имела возможность применять их, дабы сделать новый материал либо удалить их. В случае если ферменту, разламывающему ненужный продукт, недостает, отходы растут в клетках, в конечном итоге подрывая его надлежащую функцию, это может привести к значительным проблемам со здоровьем. Мы знаем о во дабы 40 лизосомальных заболеваний хранения.

Согласно данным Национального Более неловкого Фонда, Заболевание Гоше присутствует в примерно 1 в каждых 20 000 живорождений. Американское Управление по контролю за лекарствами и продуктами (FDA), но, заявляет между 1 в 50 000, и у каждого 100000-го человека имеется Заболевание Гоше. Примерно 1% американского населения есть носителями для Заболевания Гоше Типа 1.

Один в каждых 450 младенцах, появившихся иудейским родителям Ашкенази, имеет Заболевание Гоше, сказала статья в американском Издании Людской Генетики. Авторы сказали, что уровень носителя среди иудеев Ашкенази образовывает 8,9%.симптомы Болезни и Каковы признаки Гоше?

Симптом — что-то, что больной ощущает и обрисовывает, такие как головная боль, тогда как символ — что-то, что другие смогут найти, к примеру, высыпание.Большая часть больных обрисовывает собственный первый симптом как раздутый желудок. Это в большинстве случаев — один из первых дающих предупреждение знаков, отправляющий больных врачу — увеличенная брюшная полость. Это позвано тем, что селезенка раздулась.

Одна из функций селезенки обязана избавиться от ветхих клеток крови. В то время, когда селезенка возрастает через чур много, время от времени к 25 раз ее обычному размеру, она избавляется от через чур многих клеток крови, включая хорошие. Это может привести к анемии.

Больные с недостаточными клетками крови страдают от усталости, по причине того, что они не приобретают энергии и достаточного количества кислорода. В случае если селезенка вынула через чур много тромбоцитов, каковые серьёзны для коагуляции (свертывание), больной будет кровоточить и ушибать больше.

У людей с Заболеванием Гоше все нет тех же признаков.Существует три основных типа Заболевания Гоше:Тип 1 заболевания ГошеЭто — самый распространенный тип, составляющий примерно 9 в каждых 10 случаях, кроме этого тот с наименее тяжелыми симптомами.

Больные в большинстве случаев диагностируются в их последних двадцатых к началу тридцатых, не обращая внимания на то, что заболевание может стать очевидной в любом возрасте. симптомы и Признаки смогут включать:Анемия

Задержанная половая зрелостьУсталостьНередкие кровотечения из носаГепатомегалия — увеличила печень

Нарушение остеогенеза (истончение кости), переломы кости и боль в костях. Повреждение плечевых либо тазобедренных суставов распространено.

Остеопороз — деминерализация костейPingueculae — желтые пятна в глазахСпленомегалия — увеличила селезенкуТромбоцитопения — низкие числа тромбоцита, приводящие к легкому избиению и медленные времена свертывания крови (легкое кровотечение)

Заболевание Гоше типа 1 есть самой распространенной в иудейском населении Ашкенази.Тип 2 заболевания ГошеОн же острая нервнопатическая форма, Тип 2 Заболевания Гоше есть самой тяжелой и самой редкой формой Заболевания Гоше с уровнем каждого 100000-го живорождения.

В большинстве случаев, симптомы и признаки появляются, в то время, когда младенцу три — четыре месяца. Существуют патологии ствола мозга и важное и скоро прогрессирующее повреждение головного мозга. Большая часть больных с данной формой не остается в живых вне трех лет возраста. симптомы и Признаки смогут включать:Все вероятные в Типе 1, плюс..

ОлигофренияАсфиксия — дышащие остановки временно на протяжении сна

ДеменцияПриступыРигидность

Тип 3 заболевания ГошеЭта форма более редка, чем Тип 1, но более распространена, чем Тип 2. симптомы и Признаки в большинстве случаев появляются на протяжении детства либо подростковые годы. Эта хроническая заболевание прогрессирует более медлительно тот Тип 2. Повреждение головного мозга быть может, но не так не легко как в Типе 2. симптомы и Признаки смогут включать:Все вероятные в Типе 1, плюс..

ОлигофренияДеменцияКонвульсииАпраксия глазной мускулы — патологические перемещения глаз

Myoclonus — конвульсии мускулыПри Болезни Гоше Norbottnian, подклассификации Типа 3, симптомы смогут не стать очевидными, пока больной не есть молодым совершеннолетним.Каковы суть болезни Гоше?

Заболевание Гоше вызывается рецессивной мутацией гена называющиеся GBA, расположенный на хромосоме 1. Ген GBA говорит телу создавать glucocerebrosidase. Glucocerebrosidase, фермент (белок), разламывает тип жира (липид), известный как glucosylceramide в сахарные и простые жиры, каковые тело применяет для энергии.В случае если ген GBA есть дефектным существует недостаток фермента glucocerebrosidase, что ведет к чрезмерному накоплению glucosylceramide, начинающего планировать в клетках мозга, костного мозга, легких, печени и селезёнки, и вмешивающегося в их обычное функционирование.Как Заболевание Гоше унаследована?

Ребенок наследует Заболевание Гоше в «аутосомном рецессивном образе».Аутосомный рецессив есть типом наследованияиз генетических линия«Здоровый» человек несет две копии генов, говорящих телу создавать фермент glucocerebrosidase. Как правило эти два гена функционируют подобающим образом.

В случае если один из генов будет дефектным, то человек не заболеет Заболеванием Гоше, по причине того, что одного в большинстве случаев функционирующего гена достаточно, дабы вынудить тело произвести достаточно фермента, но он либо она — «носитель».В случае если ребенок наследует дефектный ген от каждого родителя, т.е. имеет два дефектных гена, у него либо ее имеется Заболевание Гоше. Оба родителя должны быть носителями для собственных потомков, дабы заболеть Заболеванием Гоше.

В случае если оба родителя являются носителями, любая беременность имеет a:25%-й шанс производства потомка с Заболеванием Гоше50%-й риск наличия ребенка, что есть носителем

25% случаются, ребенок ни не затронут, ни носитель (если он либо она наследует функционирующий подобающим образом ген от каждого родителя).Как Заболевание Гоше диагностирована?В случае если врач идентифицирует кое-какие симптомы и признаки и подозревает Заболевание Гоше, либо в случае если существует домашняя история, анализы, дабы проверить, что уровни фермента glucocerebrosidase будут рекомендоваться. Генетические анализы кроме этого вероятны.

Анализ крови — дабы выяснить, являются ли уровни glucocerebrosidase через чур низкими. У людей с Заболеванием Гоше имеется низкие уровни glucocerebrosidase, тогда как у носителей имеется более-низкие-,-чем-обычный уровни, но выше, чем те с Гокэром.Генетическое тестирование — анализ ищет четыре самый распространенных генетических мутации — N370S, L444P, 84gg и IVS2[+1] — и кое-какие менее неспециализированные. Данный анализ не на 100% надежен, по причине того, что мы, возможно, еще не идентифицировали все генетические мутации, которые связаны с Заболеванием Гоше.

Генетическое тестирование этих четырех мутаций образовывает 90% к 95%, правильным в диагностировании Заболевания Гоше в иудейском населении Ашкенази и 50% к 70%, правильным в населении в целом.Генетическое тестирование, объединенное с ферментным анализом пробы, оказывает помощь диагностировать Заболевание Гоше совершенно верно.Пренатальный показ — дамы, каковые являются носителями одного дефектного гена GBA и желают знать, имеет ли их плод Заболевание Гоше, смогут иметь:

Амниоцентез — клетки в амниотической жидкости провереныВыборка ворсины хориона — ткань от плаценты проверена

Показ предвзятого мнения — пары, думающие о наличии ребенка и либо, имеют домашнюю историю Заболевания Гоше либо иудейской родословной Ашкенази, может разглядеть генетический скрининг. Доктора рекомендуют сказать с генетическим юристом.

Каковы варианты лечения для Заболевания Гоше?Потому, что больные с заместительной терапией фермента Заболевания Гоше Типа 2 дешёвы, но нет никакого действенного лечения тяжелого повреждения головного мозга, идущего с этим условием.Кое-какие больные с умеренным Типом 1 смогут не нуждаться ни в каком лечении по большому счету, но должны иногда проверяться.

Для больных с Заболеванием Гоше Типа 1 либо 3 следующие способы лечения смогут оказать помощь:Ферментная заместительная терапия (ERT) — недостаточный glucocerebrosidase заменяется внутривенным рекомбинантным геном glucocerebrosidase (imiglucerase). ERT есть более действенным для большинства больных с Типом 1 и некоторых с Типом 3. ERT может оказать помощь не допустить гепатомегалию (увеличенная печень) и спленомегалия (увеличенная селезенка), улучшить плотность кости, и количество тромбоцита. ERT не лечит неприятности с нервной совокупностью (повреждение головного мозга) у больных с Типами 2 и 3.

Cerezyme (imiglucerase для инъекции) одобрен для долговременного лечения взрослых и больных-детей, у которых имеется подтвержденный диагноз Заболевания Гоше Типа 1, следующей либо из анемии, низкое количество тромбоцита (тромбоцитопения), костное заболевание либо из увеличенной печени/селезенки (гепатомегалия либо спленомегалия). Согласно данным Genzyme Corporation, больше чем 5 600 больных в 90 государствах с Типом 1 Гокэр были отнесены Cerezyme с 1994.Elelyso (taliglucerase альфа), по словам ее производителя, Pfizer Inc., есть первым основанным на растительной клетке ERT для лечения Заболевания Гоше Типа 1.

Терапия сокращения субстрата (SRT) — цель тут пребывает в том, дабы уменьшить производство, и наращивание субстрата (израсходуйте впустую материал) в клетках. SRT сокращает сумму отходов, каковые делает клетка так, дабы для больных, каковые недостаточны в glucocerebrosidase, glucocerebrosidase, что они вправду имеют, было лучше способно мешать тому, дабы отходы росли в клетках.Miglustat (Zavesca) одобрен FDA как оральное лекарство по рецепту для взрослых с умеренным, дабы смягчить Заболевание Гоше Типа 1. Согласно данным Actelion Pharmaceuticals US, Inc., производителей лекарственного средства, Zavesca обязан лишь употребляться у больных, с кем нельзя отнестись ERT.

Больные ни при каких обстоятельствах не должны были либо приобретать ERT либо были от него в течение по крайней мере шести месяцев.Не берите Zavesca, если Вы собираетесь забеременеть, беременны, либо кормление грудью.

Пересадка костного мозга — он же пересадка стволовой клетки, заменяет костный мозг, поврежденный Гокэром со здоровыми стволовыми клетками костного мозга. Костный мозг есть губчатой тканью, существующей в полых центрах некоторых костей.

Клетки костного мозга создают клетки крови, включая эритроциты и тромбоциты и лейкоциты (каковые оказывают помощь прекратить кровоточить).Пересадка костного мозга употребляется лишь в серьёзных случаях Заболевания Гоше. Существует риск важных осложнений, включая отторжение и инфекцию.

Осложнения Заболевания ГошеГокэр есть прогрессирующей заболеванием.

Что в том месте осложнения, зависят от серьёзности и типа начальных признаков.Следующие осложнения вероятны для больных с любым типом Гокэра:Боль в костях — в некоторых случаях боль возможно тяжелой. В большинстве случаев серьезность боли связана с риском/частотой переломов.

При кровотечении — больной может мучиться от нередких и тяжелых кровотечений из носа, и избиения кожи.Риск рака — исследователи сообщили в Терапии ДОЛГОЙ ХЛОПЧАТОБУМАЖНОЙ ОДЕЖДЫ (неприятность июня 2007), что у больных с Заболеванием Гоше имеется более большой риск заболевания раком поджелудочной железы, злокачественной меланомой и неходжкинской лимфомой. Они сказали, что, думается, нет никакого большого повышения риска вторых злокачественных развитий, включая множественную миеломную заболевание.

Канадские исследователи написали в Интернациональном издании Цитобиологии «Степень ассоциации между Более неловкой заболеванием, и рак остается неясным».В американском Издании Гематологии Йельские ученые написали, что больные Заболевания Гоше должны быть проверены для раковых образований включая множественную миеломную заболевание.Заболевание Паркинсона — ученые из Университетского колледжа Лондона сообщили в издании Cell Metabolism, что мутации, важные за Заболевание Гоше, связаны с более высоким риском развивающейся заболевании Паркинсона позднее в жизни.Заболевание Гоше типа 2 связана с важными осложнениями, включая дисфагию (глотание трудности), приступы и ходьба задач.

Эти неприятности ухудшаются и в конечном итоге приводят к смертной казни больного.Самый распространенное осложнение для больных с Заболеванием Гоше Типа 3 есть кальцификацией сердечных клапанов, способные привести к аортальному стенозу.Какова длительность судьбы кого-то с Заболеванием Гоше?

У больных, диагностированных скоро и проходящих лечение сначала, имеется лучшие длительности судьбы, чем те, кто не.Центр иудейской Генетики говорит, что с надлежащими больными Гокэра Типа 1 лечения может ожидать обычную длительность судьбы.Исследователи сообщили в американском Издании Гематологии (неприятность декабря 2008), что предвкушение средней длительности судьбы кого-то с Заболеванием Гоше Типа 1 составляло 68 лет, если сравнивать с 77 годами в другой части населения.

Большая часть больных с Заболеванием Гоше Типа 2 умирает в течение их первых трех лет по окончании жизни.Довольно Болезни Гоше Типа 3 Национальный Более неловкий Фонд говорит, что «длительность судьбы без терапевтического вмешательства, возможно, будет значительно уменьшена и продиктована степенью селезёнки и участия печени и легких».

11 Комментариев

  1. Nilagamand

    Ну и БРЕ КОРР. ФСБшники за бугром наверное уснуть из-за хохота до сих пор не могут. Нашивки, жетоны. Даже ордена и медали с собой на територию т.н. противника взяли, видимо подумали, что на парад едут.

  2. Десяткова Марина

    Зачем Янукович? ДАВАЙ ТИМОШЕНКО. Она хоть деньги воровать не будет.

  3. Гачева Ирина

    ШО ж там эта Нудельман таки нашептала в Крамле

  4. Талалин Виктор

    Вот после этого соответсвенно получу БАН. А то что 250 чел, даже больше 79-го просто так кинули на мясо никто не говорит. УРОДЫ,

  5. Александра Глебовна

    «В этой всей мешанине нам и нужно будет разобраться» — Мешанины не было, был холодный садистский расчет.

  6. Посоветуйте Продану назвать Миллера обезьяной с гранатой и тут же потребовать дополнительную скидку в 100 бак.

  7. Экономова Алина

    вон амеры поджимают гайки, мол дадим бабло в обмен на реформы…правильно делают

  8. Улицкий Глеб

    тут ничего странного нет) если бы он в Англии одел такую футболку, то все бы решили, что у него синдром Д.а.уна

  9. Ты хотел сказать — чечены лучше!

  10. На Рашке НИЧЕГО нет своего — ВСЁ ворованное.

  11. Кузнецова Нина

    Львовяне совсем уже совесть потеряли. И так российские каналы поотключали, теперь давайте займемся ТВ на русском. А ничего, что эти 3.14дарасы со Львова на русском в Крыму и Ю-В розмовляють крыще чем <span class="censored">[censored]</span> местные жители. И понимают они все прекрасно по русски. Только если взять в учет, что пол страны русско-язычных, какого, спрашивается навязывать свое мнение. Тут уже фашизмом попахивает. Кто не скаче — той москаль.

Оставить комментарий