Редкая генетическая мутация, которая связана с шизофренией, была легко идентифицирована и издана в издании Molecular Psychiatry. Несколько специалистов из Университета Джонса Хопкинса изучила участников семьи с высоким показателем психологического заболевания; они очень сильно считают, что мутация в гене Нейронный белок области ПЕРВЕНСТВА 3 (NPAS3) в некоем роде важна за развитие психологических болезней, таких как шизофрения.NPAS3 важен за проверку и регулирование, что здоровые нейроны последовательно развиваются, в особенности в гиппокампе – область мозга, затронутого при шизофрении.
Патологическая мутация этого гена нашлась среди определенных участников единственной семьи – мутация вынудила NPAS3 функционировать неправильно, что был вреден для для мозгового развития. Ген назначает инструкции для производства белка, содержащего 933 аминокислоты.Ведущий создатель изучения Фредерик К. Нукифора младший, врач философии, Д.О., M.H.S., сообщил:«Познание молекулярных и биологических проводящих дорог шизофрении есть сильным методом продвинуть развитие лечения, имеющего меньше побочных эффектов и трудящегося лучше, чем лечение, сейчас дешёвое. Мы имели возможность определенно применять лучшие лекарства».
Шизофрения есть пара неспециализированным условием, воздействуя семь в каждых 1 000 американских взрослых; это характеризуется тяжелыми галлюцинациями, заблуждением и в целом сниженным познанием. Это, как думают, вызывается смесью факторов окружающей среды и наследственных факторов.
Авторы считают, что изучение биологической роли NPAS3 обеспечит познание, как другие гены смогут кроме этого быть обстоятельством психологических болезней как шизофрения.Исследователи собрали образцы крови от 34 человек с шизофренией либо шизоаффективным нарушением и проанализировали их, дабы изучить их ДНК. Любой из участников принадлежал семьям с историей психологического заболевания. Ученые сосредотачивались на поиске людей с мутацией NPAS3, они закончили тем, что нашли один и выполнили последовательность анализов крови на участниках той семьи, включая двух своих родителей и четырех взрослых детей.
Генетическая мутация вероятно обстоятельство психологического заболеванияРезультаты продемонстрировали, что мать, у которой имеется шизофрения, и ее два ребенка с тем же другим страданием и нарушением от депрессии, все поделили ту же наследственную изменчивость мутанта NPAS3.
Видоизмененная версия гена имела одно единственное различие, в котором изолейцин занял место валина. Авторы еще не уверены, как это изменение воздействует на функцию гена, все же.
Дабы выяснить, имеет ли эта определенная мутация какой-либо эффект на метод, которым обязан в большинстве случаев функционировать NPAS3, Nucifora и его команда совершили отдельный опыт. Исследователи вырастили нейроны с видоизмененными и обычными предположениями гена в блюде и проанализировали каждые значительные различия. Они нашли, что обычная версия гена имела весьма долгие вытяжения, что разрешает ему сделать хорошие нейронные связи с другими клетками – видоизмененная версия имела намного более маленькие вытяжения в сравнении.
Нукифора сообщил:«Мы продемонстрировали, что мутация вправду изменяет функцию NPAS3 с возможно негативными эффектами в нейронах. Следующий ход обязан узнать совершенно верно, как генетическое разрушение изменяет нейронную функцию, и как эти патологические нейроны воздействуют на более широкую функцию мозга».Команда есть сейчас планированием проведения предстоящего изучения у мышей с мутацией NPAS3.
Нукифора добавил:«В случае если эта мутация в NPAS3 вправду серьёзна для людской заболевания, то мы должны диагностировать патологии в нейронах мышей с мутантом NPAS3, и у мышей должны быть ухудшения в изучении, памяти и социальном поведении».Прошлое изучение, выполненное исследователями от Universite de Montreal, отыскало, что доказательства высказали предположение, что мутация в гене SHANK3 кроме этого связана с повышенным риском шизофрении.