Генетические болезни почек: единственные генные дефекты представляют возможности для диагноза и лечения

Генетические болезни почек: единственные генные дефекты представляют возможности для диагноза и лечения

32
9

Первая работа в последовательности Скальпеля на Почечной Медицине написана учителем Фридхельмом Хилдебрандтом, Говардом Хьюзом Медин в Совокупности здравоохранения Мичиганского университета, Анн-Арборе, Мичигане, США. Это обсуждает генетические основные моменты и болезни почек, что сейчас большое количество таких заболеваний, как показывалось, были единственными генными недостатками. По словам автора, знание вредной мутации при моногенном заболевании воображает один из самых сильных диагностических примеров персонализированной медицины. Это позвано тем, что мутация передает практически 100-процентный риск заболевания заболеванием к определенному возрасту.

Анализ мутации показывает главную причину болезни из-за сильной корреляции фенотипа генотипа практически 100 процентов, отмеченной в рецессивном единственном гене почечные нарушения. Это разрешает пренатальным диагностическим анализам быть сделанными и имеет высокое диагностическое и прогностическое значение. Мутации передают практически 100-процентный риск развития, к примеру, аутосомной рецессивной поликистозной болезни почек.

Болезни почек недостатка единственного гена сгруппированы в соответствии с главным диагностическим изюминкам.Гломерулярные заболевания воздействуют на аппарат фильтрации почки и включают устойчивый к стероиду нефротический синдром.

Это в большинстве случаев проявляет как центральный сегментальный громелуросклероз, замена единиц фильтрации рубцовой тканью. В детях это связано с 30-процентным риском рецидива в почечной пересадке.

Набухание ухода за лицом, низкие белки крови, патологические жиры крови и большое кровяное давление смогут все быть симптомами.Почечные кистозные ciliopathies являются заболеваниями почек, включающими кисты, округлил полые места в почке.

К примеру, аутосомная главная поликистозная заболевание почек (ADPKD) есть самой нередкой смертельной наследственной главной заболеванием на западе. Это воздействует примерно на каждого 1000-го человека. Хроническая заболевание почек развивает к возрасту 60 — 70 лет.

90 процентов случаев ADPKD смогут сейчас быть диагностированы тестированием мутации. Это полезно для клинического принятия ответа, в особенности в связанной с проживанием донорской трансплантации.Почечноканальцевые нарушения воздействуют на перепоглощение воды, соли и сахара от гломерулярного фильтрата, что есть жидкостью в почечной постфильтрации. В таких нарушениях главной генетический недостаток приводит к потере функции определенного почечного транспортного белка либо сигнальной молекулы.

К примеру, патологии реабсорбции натрия приводят к синдрому Барттера, приводящий к утрата соли от почек.Врожденные странности почечных и мочевых дорог важны практически за 50 процентов случаев заболевания почек терминальной стадии в детях.

Эти патологии появляются в примерно трех — шести за 1 000 живорождений. Они воображают 20 — 30 процентов всех аномалий, идентифицированных в новорожденных младенцах.

Широкий спектр условий возможно позван такими патологиями.Создатель растолковывает: «Серьёзная изюминка моногенных заболеваний — то, что мутация воображает главную причину болезни, и исходя из этого снабжает возможности для диагноза, понимания и лечения патогенеза… Новые лекарства смогут быть созданы — к примеру, анализом животных, у которых был деактивирован ген интереса».Вредные гены рецессивных моногенных болезней более необыкновенны, чем полигенные нарушения.

Они проявляют рано в жизни и приводят к болезни в практически каждом человеке с генетическим недостатком. Они редко связаны с действием на внешнюю среду и в большинстве случаев обнаруживаются картированием генов. В отличие от этого, мультиген (полигенные) нарушения более распространен. Они проявляют позднее в жизни и проявляют не сильный причинную сообщение на фенотипе заболевания.

Они в большинстве случаев связаны с эффектами среды. Помимо этого, они в большинстве случаев обнаруживаются изучениями ассоциации всего генома. Большое количество таких изучений были изданы в новых годах.В последнем учитель Хилдебрандте обсуждает новый способ захвата exome.

Это существенно окажет помощь стремительному открытию причинных генов для моногенных болезней. Захват Exome разрешает выбирать лишь сегменты кодирования ДНК человека для белков.

Так, это сокращает генное открытие до соответствующей части генома. Объединенный с большим генным упорядочиванием, доктор наук Хилдебрандт отмечает, что захват exome ‘окажет помощь генному открытию заболевания в будущем. Данный подход потом окажет помощь молекулярному генетическому диагнозу, улучшит отечественное познание механизмов заболевания, и так разрешит развитие новых предназначенных препаратов.

Это кроме этого предоставит экскурсоводам для определенного для лечения и мутации прогноза’.«Генетические заболевания почек»

Friedhelm HildebrandtСкальпель 2010; 375: 1287 — 95Скальпель

9 Комментариев

  1. Щеголева Ярослава

    Ватник, ты как обычно — полный тупица. Все нужные ссылки даны в статье.

  2. Милова Виктория

    Гы-гы-гы! Максимум через месяц пьяный рюський админ Иван сварганит гейт… Ибо все это построено на старенькой добренькой РедХат Линукс.

  3. ну война, и шо? тебе легче стало?

  4. Сочеванова Таисия

    тихо тихо) возьми селедки)

  5. Goldenbringer

    там у вас, куш покрупнее урвать можно

  6. про мальчиков ничего не говорили? сколько съели?

  7. Путина Александра

    "Другой основной версией является убийство неизвестными."
    —-
    1. свидетели дадут показания как лежали тела, может даже видели как падали люди при попадании пуль.
    2. по характеру ран вычислится сектор обстрела, углы и максимально возможная дистанция
    3. сделаются выводы, что в секторе был только Беркут.
    финита ля комеди.

  8. Thordidred

    на самом деле это связано с траншем…

  9. Ёжина Варвара

    … павздорили,ах, ах…. тьфу! биба и боба два толпоепа…

Оставить комментарий