У большинства младенцев, требующих интенсивной терапии, имеется генетические болезни, каковые смогут прогрессировать скоро, и чем раньше доктора смогут диагностировать их, тем раньше младенцыпройдите лечение, в котором они нуждаются, что может довольно часто быть спасительным. На данный момент требуются семь дней, дабы проверить всего один ген, но американских исследователей, информирующих в НаукеПереводная Медицина на этой неделе обрисовывает, как они развили прототип целый анализ упорядочивания генома, лишь занимающий 50 часов до примера кровив новорожденной интенсивной терапииединица (NICU) докторам, видящим результаты.
Соответствующий создатель Стивен Кингсмор, директор Центра ПедиатрическогоГеномная Медицина в Детской Поликлинике Милосердия в Канзас-Сити в Соединенных Штатах, говорит в заявлении для прессы:«У одной трети младенцев, которых допускают в NICU в Соединенных Штатах, имеется генетические болезни».
Существует по крайней мере 3 500 известных генетических заболеваний, вызванных мутациями в ДНК, и лечение доступно для больше чем 500 из них. В примерно 70 из них,таковой как болезнь и инфантильная болезнь Насоса Krabbe,стартовое лечение как возможно раньше в новорожденных может оказать помощь не допустить ограниченные возможности и страшные для жизни заболевания.В их статье Kingsmore и сотрудники информируют, как они применяли программу целого упорядочивания генома (WGS), в которой они развились себя названный СТАТИСТИКОЙ-Seq,соединение с машиной упорядочивания HiSeq 2500 Иллуминой, дабы терять широкую сеть примерно по 3,500 известным генетическим болезням и достигнуть результатов именно кдоктора, дабы принять клинические ответы.«Методом получения трактуемого генома в примерно двухдни, доктора смогут сделать использование на практике диагностических результатов скроить лечение кдети и отдельные младенцы», говорит Кингсмор.
На данный момент требуется примерно месяц, для получения этих видов результатов.Kingsmore и сотрудники сократили время методом развития статистического ПО, подходящего неповторимые описания докторов условия больного исимптомы, против исчерпывающего комплекта соответствующих заболеваний при рассмотрении результатов опробований генома.Разрешая отдельным изюминкам быть введенным, ПО значительно автоматизирует идентификацию трансформаций ДНК, каковые смогут растолковатьусловие ребенка.«Мы обрисовываем 50-часовой отличительный диагноз генетических отклонений упорядочиванием целого генома (WGS), которое показывает автоматизированный биоинформатический анализ и естьпредназначенный, дабы быть прототипом для применения в новорожденных палатах интенсивной терапии», пишут они.
Kingsmore и сотрудники удостоверились в надежности их прототип методом исполнения ретроспективного 50-часового WGS на двух детях, молекулярные заключения которых были уже сделаныпростой путь.Тогда они сделали анализы на детях, не проверенных прежде, и подтвердили результаты методом упорядочивания геномов своих родителей и сибсов. Эти анализы продемонстрировали в одномноворожденный «тяжелое GJB2-связанное кожное заболевание», в другом они раскрыли «BRAT1-связанную летальную новорожденную ригидность и многоочаговый синдром приступа», и кроме этогоотысканный второй ген дезертирует в других детях, включая новую вредную мутацию, BCL9L.«Так стремительный WGS может возможно увеличить и видеть в возможности отличительный диагноз, приводящий к меньшему количеству эмпирического лечения и более стремительной прогрессии к генетическому ипредсказывающая совет», напишите исследователям.
Не обращая внимания на то, что предстоящее изучение нужно, они считают, что СТАТИСТИКА-Seq кроме этого имеет потенциал, дабы сократить затраты на генетическое тестирование в NICU.«Методом укорачивания времени к диагнозу мы можем заметно сократить количестводругие делаемые анализы и уменьшают задержки до диагноза», говорит Кингсмор.
«Достижениеправильный диагноз скоро может оказать помощь сократить госпитализацию и уменьшить затраты и стрессдля семей», додаёт он.