Исследователи надеются, что результаты, изданные в Мозгу, могли использоваться, чтобы определить новое лечение хронической боли.Они изучили итальянскую семью, Marsilis, который включает шесть человек, у которых есть отличительный ответ боли, который не был определен ни у каких других людей.
«Члены этой семьи могут сжечь себя или страдать от переломов кости без боли, не чувствуя боли. Но у них есть нормальная внутриэпидермальная плотность нервного волокна, что означает, что их нервы – все там, они просто не работают, как они должны быть. Мы работаем, чтобы получить лучшее понимание точно, почему они не чувствуют большого количества боли, чтобы видеть, могло ли бы это помочь нам найти новое лечение облегчения боли», сказал ведущий автор исследования, доктор Джеймс Кокс (Институт UCL Вольфсона Биомедицинского Исследования).
Один у десяти человек опыт умеренно к серьезному выведению из строя хронической боли, но отношений вне общих болеутоляющих остается неуловимым. Понимая причины врожденного обезболивания, редкое унаследованное условие, которое уменьшает возможность чувствовать физическую боль, является одной из главных областей исследования, которое могло привести к новым методам лечения облегчения боли.Две других мутации, вызывающие врожденное обезболивание, активно исследуются исследователями вместе с фармацевтическими фирмами, но должны все же привести к любым впечатляющим наркотикам.
Исследовательская группа добавила к предыдущей работе с итальянской семьей, чтобы разъяснить, что природа их фенотипа (заметные особенности, вызванные их генетикой) – назвала синдром Marsili в честь их фамилии – находящий, что они – hyposensitive к вредному теплу, hyposensitive к capsaicin (в перцах чили) и страдали от переломов кости без боли.Используя ДНК от образцов крови, исследователи провели целый exome, упорядочивающий – планирование кодирующих белок генов в геноме каждого члена семьи.
Они определили новую точечную мутацию в гене ZFHX2. Мутация изменяет часть последовательности белка гена, которая обычно последовательна через разновидности, столь же переменные как мыши и лягушки.Исследователи тогда провели два исследования на животных, чтобы понять, как ген затрагивает сенсации боли у мышей.
Они первоначально использовали мышей, которые были разведены с совершенно отсутствующим геном ZFHX2, и найдены ими, чтобы изменить пороги боли. Они тогда породили новую линию мышей, у которых была соответствующая мутация, и те мыши были особенно нечувствительны к высоким температурам.
Дальнейший анализ мышей, переносящих мутацию, разъяснил, что ген регулирует много других генов, которые ранее установили связи с передачей сигналов боли.«Определяя эту мутацию и разъясняя, что это способствует нечувствительности боли семьи, мы открыли совершенно новый маршрут изобретению лекарства для облегчения боли.
С большим количеством исследования, чтобы понять точно, как мутация влияет на чувствительность боли, и видеть то, что могли бы быть включены другие гены, мы могли определить новые цели разработки лекарственного средства», сказал, создают в соавторстве профессора Анну Марию Алоизи (Университет Сиены), кто был частью команды, которая первоначально определила отличительное условие семьи Marsili.«Одно возможное лечение может быть стратегией генотерапии, если мы могли бы найти способ подражать фенотипу Marsili, сверхвыразив видоизмененный транскрипционный фактор», добавил профессор соавтора Джон Вуд (Институт UCL Вольфсона Биомедицинского Исследования).
«Мы надеемся, что наши результаты и последующие научно-исследовательские работы помогут найти лучшие лечения миллионов людей во всем мире, которые испытывают хроническую боль и не получают облегчение при существующих наркотиках», сказал первый автор исследования, доктор Абделла Хабиб (Университет Катара, Медицинский колледж), кто провел исследование, в то время как базирующийся в UCL.