Хэйли Окайнс, несовершеннолетний создатель из Англии, страдает от редкого заболевания, названного прогерией Хатчинсона-Gilford, давшей ей тело 110-летней дамы. Но Хэйли, диагностированный в возрасте всего 2 лет, оптимистичен, по причине того, что изучение лекарственного средства 5 лет длиной выяснилось действенным.В соответствии с недавнему отчету, тело юный девушки назревает в темпе в 8 раза больше чем это «обычных» людей, и доктора не ожидали, что Хэйли будет жить мимо возраста 13.
Прогерия лишь появляется в примерно 1 за каждые 8 миллионов живорождений, и предвкушение средней длительности судьбы для больных есть детьми к началу двадцатых. симптомы и Признаки прогрессирования прогерии как ребенок становятся старше, но, познавательная свойство не затронута – у людей с прогерией довольно часто имеется уровни аналитики выше тех без заболевания. Прогерия появляется из-за генетической мутации, весьма редко наследующейся родителями либо вторыми участниками семьи.
Ранняя смерть в детях, живущих с прогерией, довольно часто вызывается болезнью и инсультом сердца.симптомы прогерии и Общие признаки включают:сморщивание кожиатеросклерозутрата волосутрата зренияпочечная недостаточностьмелкие, хилые, подобные пожилым людям телавыдающиеся вены в головемелкое узкое лицогромадная головавыдающиеся глазаХэйли Окайнс, берущий ее первое лекарственное средство FTI в Бостоне в 2007.В 2007 Бостонские исследователи приняли на работу 28 детей с прогерией, включая Хэйли, дабы принимать участие в ряде инновационных изучений лекарственного средства.
Лечение, применяемое в опробовании, lonafarnib, собственного рода FTI (ингибитор фарнезилтрансферазы), было ранее установлено на применение в качестве лекарства от рака, но было неуспешно. Но специалисты сохраняли надежду, что lonafarnib будет действенным для замедления стареющего феномена, замечаемого в больных прогерии.В автобиографии Хэйли, Ветхой Перед Моим Временем: Моя Жизнь С Прогерией, она и ее мать вспоминают об их днях, совершённых, путешествуя в Америку, дабы принимать участие в новых опробованиях.
Хэйли и ее мать Керри, по окончании 5 продолжительных лет, сравнительно не так давно взяли слово, что опробования, выполненные Исследовательский фондом Прогерии, вычисляли успешными. Lonafarnib, лекарственное средство опробования, есть действенным, в соответствии с отчету, для улучшения веса, слыша свойство, структуру кости и мобильность кровеносных сосудов.Результаты опробования лекарственного препарата были изданы в Продолжениях Естественной Академии наук в сентябре 2012 и были изюминкой статьи, Сперва Успешное Лечение для Прогерии, Редкой Детской заболевания.
Комментируя их опыт, Керри сообщил:«Хэйли был действенно подопытным зайцем, в то время, когда мы начали, но у нас не было ничего, дабы проиграть и все, дабы извлечь пользу. Было большое количество экспертиз и анализов на Хэйли, но это стоило того.
Мы всегда пологали, что опробования лекарственных препаратов помогали, потому, что Хэйли поставил и поддержал вес, ее высота увеличилась, и ее кровеносные сосуды утолстили и стали более сильными в следствии опробования. Мы так довольны результатами. Пилюли лишь окажут помощь Хэйли, они будут верхняя часть бедра другие люди кроме этого, включая тех с заболеванием сердца».Главным результатом изучения было 50%-е увеличение ежегодного повышения веса если сравнивать с повышением веса, перед тем как терапия началась, либо изменение от похудения, перед тем как терапия началась к тому, дабы ставить значительное количество веса.
В соответствии с отчету, 9 больных, вовлеченных в опробования, продемонстрировали, что 50%-е повышение веса, 6 сказало о 50%-м уменьшении в весе, тогда как 10 вычислял устойчивым в их текущем весе.Хотелось бы сохранять надежду, с применением нового лекарственного средства Хэйли и другие дети, живущие с этим страшным условием, будут иметь возможность в обычной судьбе.
Вы имеете возможность определить больше о Хэйли Окайнсе методом визита ее сайта.