Спинальная мышечная артрофия – разрушительная наследственная болезнь и является крупнейшим генетическим убийцей в младенчестве.Доктор Рафаэль Янез и его команда из Школы Биологических наук использовали Вызванные Плюрипотентные Стволовые клетки (iPSCs), которые созданы, рассматривая клетки от биопсии кожи, волосяного фолликула – или почти любая часть тела – с химикатами и генами в лаборатории. iPSCs были тогда ‘повторно запрограммированы’ и принуждены в формирующиеся мотонейроны, клетки от спинного мозга, которые управляют движением и дыханием.Исследователи нашли, что во время процесса дифференцирования (когда клетки изменяются от основы до их заключительной формы) два ключевых изменения белков значительным способом в мотонейронах, которые могли объяснить, почему эти клетки более восприимчивы к вырождению при спинальной мышечной артрофии.
Результаты могут теперь использоваться для тестирования методов лечения в Вызванных плюрипотентных стволовых клетках и мотонейронах.Доктор Рафаэль Янез сказал, что «Мы наблюдали прогрессивное сокращение SMN и белков PLS3 во время дифференцирования вызванных плюрипотентных стволовых клеток к мотонейронам, подобным некоторым отчетам у животных и некоторым спорным данным из развития человека. Эти изменения могут подкрепить восприимчивость мотонейронов к спинальной мышечной артрофии. Мы теперь исследуем причину изменений, и что еще более важно, прогресс наше исследование для новых методов лечения, принимая эти изменения белка во внимание.
Исследование также показывает, как мы пытаемся уменьшить зависимость от экспериментов на животных, когда это возможно, поскольку эти стволовые клетки теперь позволяют производство клеток человека, которые не могут быть получены непосредственно от пациентов, и мы можем изучить клетки в блюдах лаборатории».Исследование было издано в Научных Отчетах.