Ученые в Гонконге создали новую разработку, просматривающую целый геном плода посредством бесклеточной эмбриональной ДНКотысканный в крови матери; по причине того, что это лишь требует образцов крови матери и ДНК отца, прорыв есть aбольшой ход в развитии единственного атравматичного анализа на множественные эмбриональные генетические отклонения.Изучение, во главе с Деннисом Ло Юк-мином, директором и преподавателем Университета Ли Ка Шинга Медицинских наук в китайцахУниверситет Гонконга (CUHK), казался сетевым 8 декабря в издании Science TranslationalМедицина.
В заявлении об изучении CUHK заявил, что развитие есть прорывом, по причине того, что текущие пренатальные анализы инвазивны,возможно riksy, и имеют тенденцию сосредотачиваться на одном генетическом отклонении, в то время как данный, нужно сохранять надежду, приведет к надёжному, атравматичному анализуэто контролирует на множественные генетические отклонения.Они сообщили, тогда как разработка есть все еще довольно дорогой, они ожидают, что затраты упадут скоро.Текущие пренатальные скрининг-тесты включают амниоцентез, требующий примера жидкости от ворсины и матки хорионавыборка, требующая эмбриональной крови, забранной у маленькой части пореза ткани от плаценты.В 1997 химический патолог Ло и сотрудники поняли, что материнская кровь несла бесклеточную эмбриональную ДНК.
Затем они решили установить, в случае если имело возможность бы быть вероятно применять эту ДНК для анализа, просматривающего целый геномплод для генетических отклонений.Для изучения Ло и сотрудники применяли кровь, выбранную от беременной дамы из Юго-Восточной Азии.Первый ход должен был продемонстрировать, что целый эмбриональный геном практически находился в этих эмбриональных Молекулах ДНК, отысканных в материнскомплазма крови, которой они достигли сначала, но являлась препятствием. ДНК была высоко фрагментирована.
Ло сообщил прессе, что она была «похожим попытку собрать мозаику, имеющую миллионы частей».И добавил к этому, была неприятность, что эмбриональные Молекулы ДНК окружены «океаном материнских Молекул ДНК».
«Это подобно добавлению в десятках миллионов частей от второй мозаики и после этого попытки повторно собрать первую», Лорастолкованный.Дабы достигнуть этого, он и его команда должны были упорядочить практически 4 миллиарда фрагментов ДНК от материнского примера крови и сделать эквивалентупорядочивание генома человека 65 раз.
Дабы оказать помощь устранить последовательности, принадлежавшие лишь ДНК матери, команда тогда искала несшие последовательностигенетические автографы, лишь находившиеся в ДНК отца, а не в матери.От этого они смогли создать карту эмбрионального генома, лишь прибывшего от отца.Более вызывающий ход должен был добавить следующий уровень информации: эмбриональная карта наследования, показавшаяся от матери, нобез него передаваемый последовательностями ДНК, принадлежавшими лишь матери.
Данный ход был более вызывающим, по причине того, что эмбриональная ДНК воображает лишь 10 процентов ДНК, существующей в материнской плазме, втором90 процентов являются только матерью.Как раз в ответе данной части неприятности прорыв был установлен: команда создала нашедшую новую разработкумаленькие повышения материнской плазменной концентрации последовательностей, каковые плод унаследовал от матери.
Авторы написали, что они кроме этого нашли:«Плазменные Молекулы ДНК продемонстрировали предсказуемую структуру фрагментации, напоминающую о расщепленных нуклеазой нуклеосомах с эмбриональнымДНК, показывающая сокращение 166 пар азотистых оснований (BP), достигает максимума относительно пика с 143 BP, при сравнении с материнскимДНК."
Применяя их они имели возможность тогда создать карту генома, которую плод унаследовал от матери, добавьте его к тому от отца,и соберите эмбриональный геном.Ло и сотрудники применяли законченную карту, дабы продемонстрировать, что плод был носителем бета-талассемии, генетического нарушения кровоснабжения, которое естьдовольно распространенный в Юго-Восточной Азии.Они пришли к заключению что:«Отечественное изучение предлагает, дабы выполнимость применения просмотра всего генома диагностировала эмбриональные генетические отклонения пренатально в атравматичномпуть."В этом доказательстве принципиальной стадии разработка есть все еще через чур дорогой, дабы быть клинически выполнимой.
Существуют кроме этого другие преграды, таковой каксложность результатов, каковые тяжело трактовать, сообщила репродуктивный генетик Диана Бьянки из Школы Университета Тафтсаиз Медицины в Бостоне в отчете относительно исследования Наукой Сейчас Митч Лесли.Но изучение произвело на многих ученых чувство.Молекулярный генетик Артур Беодет из Медицинского колледжа Бэйлора в Хьюстоне, Техас, сообщил Науку Сейчас, «это – прекрасная частьтрудитесь» и Марк Эванс, акушер-генетик и гинеколог в Медицинской школе Горы Синай в Нью-Йорке,обрисованный это как серьёзный ход к показу, что может сделать подход.
«Материнское плазменное упорядочивание ДНК показывает генетический и мутационный профиль всего геномаПлод."И. М. Деннис Ло, К. К. Аллен Чан, Хао Солнце, Эрик З. Чен, Пэйюн Цзян, Фиона М. Ф. Лун, Яма В. Чжен, Тэк И. Ленг, TzeK. Ло, Чарльз Р. Регент и Росса В. К. Чю.
Переводная наукаМедицина, 8 декабря 2010: Издание 2, Неприятность 61, p. 61какое количество91.ДОИ: 10.1126/scitranslmed.3001720пресс и: Дополнительные (источники-релиз 9 декабря 10), Наука Сейчас («Эмбриональная ДНК, Упорядоченная От Крови матери»
Митч Лесли 8 декабря 2010).