Специфические изменения в мозговых путях могут противодействовать генетическим мутациям, вызывающим дистонию при двигательном расстройстве, согласно новому исследованию, опубликованному 5 августа в журнале The Journal of Neuroscience. Немногие люди, унаследовавшие гены дистонии, проявляют симптомы, а именно устойчивые мышечные сокращения и непроизвольные жесты, и исследование дает возможное объяснение. Этот результат может привести к новым методам лечения примерно 500000 жителей Северной Америки, у которых диагностирована дистония.
В этом исследовании исследователи впервые посмотрели, как мозговые связи могут объяснить расстройство. "Наши результаты начинают показывать, почему кто-то может жить с генетической мутацией, никогда не заболевая," сказал Дэвид Эйдельберг, доктор медицины, из Института медицинских исследований им. Файнштейна, старший автор исследования.
Ученые из Института Файнштейна использовали подход на основе МРТ, называемый диффузионно-тензорной визуализацией, метод, который отображает связи между структурами в человеческом мозгу. Были обследованы двадцать пациентов с мутированными генами, связанными с дистонией (12 с симптомами, восемь без), а также восемь здоровых пациентов без этих мутаций.
Авторы выделили два разных мозговых пути, которые определяют тяжесть симптомов. Один путь, соединяющий мозжечок с таламусом, является ненормальным у всех людей, несущих мутантный ген, и предрасполагает носителей к дистонии. У пациентов с мутированными генами, но без симптомов, второй путь между таламусом и корой также является ненормальным. Удивительно, но этот второй путь нормален у пациентов с симптомами. Исследователи предполагают, что у людей, у которых есть мутации, но нет симптомов, вторая аномалия может нейтрализовать эффект первой, предотвращая внешние признаки болезни.
Дэвид Стэндаерт, доктор медицинских наук, из Университета Алабамы в Бирмингеме, является экспертом в области болезни Паркинсона и других двигательных расстройств и не участвовал в исследовании. Стандерт говорит, что, хотя дистония является относительно редким заболеванием, исследование имеет значение для других неврологических заболеваний, таких как болезни Паркинсона, Альцгеймера и Хантингтона; атаксия и мышечные дистрофии; и даже формы мигрени.
"Основная идея здесь заключается в том, что многие заболевания могут быть вызваны одним геном, но экспрессия этого гена может сильно различаться даже у людей из одной семьи," Стандерт сказал. "Дистония является ярким примером этого. У двух братьев и сестер может быть один и тот же аномальный ген, но один будет серьезно выведен из строя из-за скручивания и спазмов мышц, в то время как другой будет практически нормальным."
Стандерт предположил, что аномалии метаболических путей, выявленные в ходе исследования, вероятно, могли сформироваться на ранней стадии развития мозга. Следовательно, симптомы во взрослой жизни могут определяться незначительными сдвигами в раннем развитии мозга. Подробное изучение этих новых вовлеченных путей как у людей, так и у животных может привести к способам предотвращения симптомов, если будет восстановлен баланс пораженных путей.
Источник: Общество нейробиологии (новости: в Интернете)