Генетический скрининг Новорожденного исследования для спинальной мышечной артрофии в Великобритании: взгляды населения в целом были изданы в журнале Molecular Genetics & Genomic Medicine.SMA – унаследованный нейромускульный беспорядок с широким спектром строгого обращения и является ведущей генетической причиной младенческой смерти во всем мире.
Однако нет никакой обычной программы проверки для SMA в Великобритании. Это несмотря на лицензирование новой терапии для SMA в декабре 2016, Нузинерсен, который продан как Spinraza, у которого есть потенциал, чтобы уменьшить серьезность болезни, когда дали рано в жизни перед началом признаков SMA. Вплоть до сих пор, однако, отсутствие лечения и неспособность скрининг-тестов точно предсказать серьезность болезни были среди основных причин, что внедрение программы проверки колебалось в Великобритании.Исследование было во главе с доктором Фелисити Боардмен из Уорикской Медицинской школы Университета.
Доктор Боардмен сказал: «С недавним выпуском первой терапии для SMA звонки делаются на международном уровне для повторного рассмотрения текущей позиции по показу; однако, очень мало известно о взглядах широкой публики. Мы решили обратиться к этому промежутку в доказательствах, опросив людей об их взглядах».Доктор Боардмен, который работал в сотрудничестве с доктором Филипом Янгом в Школе Университета Наук о жизни, нашел, что 84% этих 232 опрошенных представителей общественности выступили за новорожденный показ. Основными причинами для поддержки была вера, что она приведет к лучшему здравоохранению и продолжительности жизни для затронутых младенцев и облегчит информированное принятие решений для будущих беременностей.
Основными причинами для неподдержки была вера в потенциал для значительного негативного воздействия на семейную единицу с точки зрения родителя/ребенка, сближающегося и напряжения, особенно поскольку прогноз ребенка может быть трудно предсказать при рождении.Доктор Боардмен добавил: «Общественная приемлемость – ключевой компонент в оценке любой потенциальной программы проверки в Великобритании. Это исследование демонстрирует, что новорожденный, проверяющий на SMA, рассматривается в основном положительно людьми, незнакомыми с условием.
Воспринятая важность ранней идентификации отвергла все другие социальные и этические опасения по поводу показа на большинство участников».Чтобы обнаружить, что широкая публика – люди, у которых нет предшествующих отношений к SMA – думает о новорожденном, проверяющем на SMA, исследователи использовали интернет-опрос, чтобы собрать мнения 232 человек. Группа состояла из 69 процентов женщин, и приблизительно 40 процентов участников были моложе, чем 25. У приблизительно половины группы был университетский диплом, и 63 процента не были религиозными.
В то время как у приблизительно половины группы были дети, только три процента были беременны или пытались забеременеть во время обзора.Результаты исследования сравнились с более ранними результатами обзора людей, живущих с SMA.
Восемьдесят четыре процента широкой публики одобрили новорожденного, показывающего – число значительно выше, чем 70 процентов сообщили среди SMA-затронутых семей. Как широкая публика, наиболее распространенной причиной того, что не был поддержан показ среди SMA-затронутых семей была озабоченность по поводу воздействия экрана на ранних событиях семьи.
Исследователи также отметили, что для обоих широкая публика, а также SMA-затронутые семьи, уровни поддержки новорожденного показа были сопоставимы, чтобы поддержать для других методов проверки, включая предвзятое мнение и предродовой показ. Действительно, для обоих населения, показ предвзятого мнения (определяющий перевозчики SMA перед беременностью) считали оптимальным подходом показа.