В самом громадном когда-либо обучаются изданный сейчас, консорциум английских ученых нашёл более чем 20 содействующие области и генов генома человекак заболеваниям, таким как диабет, ишемическая болезнь и ревматоидный артрит сердца.Изучение Консорциума Контроля Wellcome Trust за 9 миллионов фунтов есть сотрудничеством 200 английских ученых из 50 команд в десятках английских учреждений.
Междуих они проанализировали практически 10 миллиардов частей генетической информации от 17 000 человек везде по Англии за два года.Их работа включает, самые громадные когда-либо обучаются на генетическом происхождении заболевания, и издается на этой неделе в изданиях Nature и NatureГенетика.
Геном человека составлен из долгой последовательности больше чем 3 миллионов пар азотистых оснований четырех стандартных блоков ДНК с аденином химических названий (A), тимин(T), гуанин (G) и цитозин (C). Иногда в том месте происходит разрушение с заказом группы стандартных блоков, мутации, и этоназванные единственные полиморфизмы нуклеотида (SNPs, заявленный «надрезами», в случае если кратко).
Люди, разделяющие то же этническое происхождение довольно часто, разделяют тот же SNPs. К примеру, большая часть европейцев разделяет примерно 8 миллионов из них. В этом изучении,ученые изучили полмиллиона SNPs и нашли больше чем 10 генов плюс фрагменты ДНК, каковые, думается, связаны с повышенным риском некоторых распространенныхболезни.
Глава Консорциума, доктор наук Питер Доннелли из Оксфордского университета сообщил что:«Многие самый распространенные заболевания весьма сложны, часть ‘питание’ и ‘природа’, с генами, взаимодействующими с отечественной образами и средой судьбы».«Методом идентификации генов, лежащих в базе этих условий, отечественное изучение должно разрешить ученым осознать лучше, как заболевание появляется, в котором люди больше всегориск и, вовремя, дабы произвести более действенный, больше персонализированного лечения», добавил он.
Многие открытия были удивлением; ученые не пологали, что они были связаны с заболеванием. Потому, что больше широкомасштабных изучений заканчивает собственную работу, этовозможно то, что больше таких неожиданностей имело возможность ожидать, дабы быть найденным.Врач Марк Уолпорт, директор Wellcome Trust растолковал:«Это изучение говорит о том, что вероятно проанализировать человеческое изменение в болезни и здоровье в огромном масштабе.
Это показывает важность изучений таковой каканглийский Биобанк, ищущий полмиллиона добровольцев в возрасте между 40 и 69, с целью понимания связей между здоровьем, средойи наследственная изменчивость."Из определенного значения открытие связи между диабетом 1 типа аутоиммунных заболеваний и заболеванием Крона, вызывающей воспалительную кишку. Aген называющиеся PTPN2, думается, связывает эти два условия.Помимо этого, при Крона изучение подтвердило важность роли аутофагии в развитии заболевания.
Аутофагия (практически само -еда), клеточный процесс для осветления клеток мусора как нежелательные бактерии. При болезни Крона иммунная совокупность реагирует на обычные бактерии пищеварительного тракта, ибольше понимания аутофагии и как это имеет дело с бактериями, имело возможность иметь клиническую значимость.
Доктор наук Джон Тодд из Кембриджского университета, приведший эту часть изучения, сообщил:«Связь между болезнью 1 Крона и диабетом типа есть одним из самых увлекательных результатов изучения, дабы выйти из Консорциума».«Это – многообещающий путь для нас, чтобы выяснить, как эти две заболевания появляются. Проводящие дороги, приводящие к заболеванию Крона, все более и более прекрасно осознаны и мынадеюсь, что прогресс лечения заболевания Крона может дать нам ключ к разгадке о том, как лечить диабет 1 типа в будущем», добавил он.
Консорциальные ученые проанализировали образцы ДНК от 2 000 больных для каждого из семи важных болезней (биполярное нарушение, заболевание Крона, коронарное сердцезаболевание, артериальная гипертензия, тип и ревматоидный артрит 1 и диабет 2 типа) и 3 000 здоровых контрольных групп. Следующая стадия обязана будет взять образцы от большегонаселение, дабы подтвердить результаты.
Доктор наук Доннелли подвел результат вклада, что сделало это изучение:«Людская генетика имеет пеструю историю невоспроизводимых результатов, но это знаменательное сотрудничество ученых в Англии продемонстрировало совсем чтоновый подход анализа громадной субпопуляции генетических вариантов в громадных выборках здоровых работ и пациентов людей."«Мы сейчас в состоянии действенно просмотреть солидную часть неспециализированного трансформации в геноме человека, дабы искать варианты, которые связаны с заболеваниями. Данный подход будетбез сомнений, заявите большие удачи в том, как мы понимаем и занимаемся заболеванием в будущем», он завершил.
Но исследователи осмотрительны в то время, когда дело доходит до предложения, как не так долго осталось ждать генетический скрининг имел возможность употребляться, дабы оказать помощь людям определить в случае если, являются ли онипопытка заболеть заболеванием.Наличие предрасположенности больше не замечается как определенный ген. Это могла быть сложная структура нескольких генов, действующих совместно и чаевыхпункт, решенный средой образа и факторами жизни.
Но знание того, имеется ли у них один либо оба гена, что предрасполагает заболевание, имело возможностьлюди помощи делают обоснованные ответы об образе судьбы и снижают риск того вызываемого условия.Консорциум кроме этого изучает гены сзади туберкулеза (TB), рак молочной железы, аутоиммунное заболевание щитовидной железы, рассеянный склероз и теряет подвижностьспондилит и будет издавать их результаты изучения позднее в текущем году.Английский Биобанк есть зарегистрированной благотворительной организацией и основной английской медицинской научно-исследовательской работой, стремящейся улучшать профилактику, лечение и диагноз многихважные и страшные для жизни заболевания.
Эти заболевания включают рак, болезни сердца, диабет, формы и артрит деменции.Проект на данный момент принимает на работу 500 000 человек в возрасте 40 – 69 со всех финишей Англии, которая будет оценена, и дайте образцы крови.Английский Биобанк финансируется Wellcome Trust, Советом по медицинским изучениям, Минздравом, шотландским Начальником и Региональным Северо-западом
Агентство по вопросам развития. Это кроме этого поддерживается Национальной работой здравоохранения и многими наибольшими медицинскими благотворительными учреждениями изучения Англии, включая английское СердцеФонд и Cancer Research U.K. Природы.
Генетики Природы. английского Биобанка.
Создатель Кэтрин ПаддокАвтор: