Синдром Костелло есть редким генетическим отклонением, воздействующим на разные области тела. Задержанное физическое развитие и олигофрения являются большинством различающих изюминок условия. У ребенка с синдромом Костелло имел возможность бы быть большой вес при рождении, но другие символы не примечательны, пока ребенок не начинает расти.
Он же синдром FCS (faciocutaneoskeletal синдром), синдром Костелло воздействует примерно на 300 человек во всем мире с более вероятно перемещением невыявленного.Синдром Костелло был найден в 1977 Педиатром из Новой Зеландии по имени врач Джек Костелло. Нарушение может привести к предстоящим осложнениям, таким как развитие злокачественных и не злокачественных опухолей, наровне с определенными патологическим ростом и пороками сердца сердечной мускулы.
Что есть симптомами и Признаками синдрома КостеллоСимптом – что-то эмоции больного либо отчеты, тогда как символ – что-то, что другие люди, включая врача обнаруживает.
Головная боль возможно примером симптома, тогда как высыпание возможно примером символа.Вес при рождении ребенка с синдромом Костелло в большинстве случаев обычен либо мало выше среднего числа, но они будут расти с более медленной скоростью, чем большая часть детей. Лишь в то время, когда ребенок начинает расти, показатели синдрома Костелло начинают развиваться, кое-какие из них:
Маленький в медленном росте и высотеСлабоумиеПольстите носовому мостуВьющиеся волосы
Всасывание трудностиГромадная голова
Кожа свободнаНизкие уши и/либо толстые мочки ушей
Более толстые губыПоверхность лица чувствует себя неотёсанной
Разрегулированные глаза (косоглазие)Пигментация кожи есть чёрнойМаленькая шеяКосоглазие
Сердечные неприятности / патологический ритм сердца.Обратите внимание на то, что существует два вторых генетических условия, разделяющие неспециализированные черты в симптомах к синдрому Костелло. Синдром Noonan и CFC (cardiofaciocutaneous) дробят большое количество изюминок с синдромом Костелло, делая синдром Костелло тяжелее, дабы диагностировать на протяжении грудного возраста.
Что есть Обстоятельствами синдрома КостеллоКак ранее упомянуто, синдром Костелло есть генетическим отклонением. Это вызывается мутациями в гене HRAS.
Этот ген приказывает телу создавать белок (H-Ras), помогающий росту клеток и подразделению.Генные мутации HRAS, происходящие в следствии синдрома Костелло в делении и росте клеток все время скорее чем, в то время, когда им приказали сделать так. Это может привести к росту опухоли (злокачественный и незлокачественный) и, как полагают, обстоятельство визуальных вышеупомянутых знаков. В синдроме Костелло генная мутация HRAS может кроме этого отрицательно оказывать влияние на производство упругих волокон в ткани.
Лишь одна копия видоизмененного гена HRAS должна быть унаследована для синдрома Костелло, дабы развиться, данный тип генного наследования упоминается как аутосомная доминанта. Практически любой случай синдрома Костелло был вызван от новых мутаций, где нет никакой домашней истории условия.Как синдром Костелло Диагностирован?
Существует две стадии, вовлеченные в диагноз синдрома Костелло. Сперва существует клинический диагноз, включающий оценку физических черт больного, дабы видеть, соответствуют ли они определенным параметрам (примеры: высота, веса и размер головы при рождении).
Потому, что способ диагноза еще не был усовершенствован, существует вторая стадия, включающая молекулярное генетическое тестирование. Ген HRAS подвергается секвенированию, дабы искать мутации. Если бы мутация HRAS не найдена, клинический диагноз должен был бы быть переоценен.Каковы Варианты лечения для синдрома Костелло?
На данный момент нет никакого метода вылечить синдром Костелло, и наряду с этим нет определенного метода лечить условие. Однако, существуют методы оказать помощь ребенку руководить их состоянием, они включают:
Помощь ребенку с питающимися трудностями на протяжении грудного возрастаЛечение для любых развивающихся неприятностей с сердцемОбеспечение особого образования для ребенкаДейственный метод лечить условие на генетическом уровне на данный момент исследуется.
В 2005, на встрече для американского Общества Людской Генетики, новое лечение Прогерии было представлено. Лечение включило применение FTI (ингибитор фарнезилтрансферазы) на H-Ras, это было затем представления, которым FTI разглядели как вероятное лечение для синдрома Костелло.Другие лекарства, каковые имели возможность вероятно оказать помощь лечить синдром Костелло, включают:Ингибитор MEK
ЛовастатинПотому, что синдром Костелло не есть неспециализированным условием нет то, что большое количество испытуемых для испытаний. Вследствие этого исследователи говорят, что лишь одно лечение возможно установлено действенно за один раз.
Это наровне с потребностью поднять финансирование изучения свидетельствует, что могло быть некое время, перед тем как действенное лечение принесено на рынок.Написанный Майком Паддоком