Генетическая связь, найденная в детях с почечными дефектами и нейроразвивающимися нарушениями

Мутации, существующие в детях, терпевших почечные недостатки, как мы знаем, вызывают нейрозадержку в развитии либо психологическое заболевание, в соответствии с новому изучению, появляющемуся в американском Издании Людской Генетики.Примерно у 10 процентов детей с почечными недостатками имеется эти мутации в их геномах, каковые, как кроме этого известно, были связаны с психологическим заболеванием и нейрозадержкой в развитии.

Врожденные почечные дефекты и мочевые пути составляют примерно 25 процентов всех врожденных недостатков в Соединенных Штатах и отысканы в одном в каждых 200 рождениях.Наконец, анализ для геномных альтераций будет включен в обычный клинический workup. Больные, у которых имеется врожденное заболевание почек, на данный момент включенное в одну группу, будут помещены в подкатегории в соответствии с их генетическим мутациям, приводящим к более определенному диагнозу.Почечный эксперт Али Гарави, MD, адъюнкт-доктор медицинских наук в CUMC, помощник директора Подразделения Нефрологии, и терапевте и нефрологе в нью-йоркско-пресвитерианской Поликлинике говорят:«В случае если доктор видит ребенка с почечным пороком развития, что есть дающим предупреждение знаком, что у ребенка имеется геномное нарушение, на которое необходимо взглянуть срочно из-за риска нейрозадержки в развитии либо психологического заболевания позднее в жизни.

Это – основная возможность для персонализации медобслуживания. Как мы определим, какие конкретно способы лечения трудятся оптимальнее на каждую подгруппу, главный генетический недостаток больного продиктует что подход забрать».Это изучение было широким сотрудничеством CUMC и других медицинских центров во всем мире. Впредь до этого пункта никакие изучения удачно не соединили врожденную заболевание почек с нейроразвивающимися нарушениями.

Симон Санна-Шерши, Мэриленд, объединённый исследователь в Медицинском факультете CUMC растолковывает:?«Если Вы рассказываете с клиническими докторами, они говорят Вам, что кое-какие из этих детей ведут себя по-второму. Было неспециализированное предположение, однако, что поведенческие либо познавательные неприятности в детях с хроническими заболеваниями, такими как заболевание почек происходят от трудности ребенка при преодолении заболевания. Отечественное изучение предполагает, что в некоторых случаях, нейроразвивающиеся неприятности смогут относиться к главному геномному нарушению, не болезни почек».Практически 20 процентов почечных недостатков прибывают из громадных мутаций ДНК.

Мутации, идентифицированные врачом Гарави и врачом Сэнна-Черчи и их командой, находятся в классе мутаций, известных как трансформации числа копий (CNVs).CNVs являются копиями излишка ДНК либо стиранием, лишь большим, дабы содержать пара генов. В то время, когда CNVs в том месте, «доза» затронутых генов либо ниже либо выше, чем обычный, вероятно приводя к медицинскому нарушению.Перед тем как успешные способы для идентификации CNVs были развиты, ученые полагали, что CNVs приводят лишь пара медицинских нарушений.

Сейчас, десятки тысяч разных CNVs были отысканы и связаны со многими нарушениями, такими как аутизм, шизофрения и болезнь Паркинсона.Дабы изучить участие CNV во врожденных почечных недостатках, исследователи просмотрели геномы 522 участников с мелкими и некрасивыми почками. Примерно у 17 процентов больных был CNV, сохранявший надежду играть роль в их заболевании почек.В прошлом изучении детей с уже найденным семь дней многие CNVs были связаны с задержками в развитии либо психологическим заболеванием.

В этом изучении у каждого 10-го ребенка был CNV, который связан с психологическим заболеванием либо задержками в развитии.Не обращая внимания на то, что они вызывающи большие сомнения, из-за чего почечные пороки развития и нейроразвитие случайно связаны, быть может, что те же гены, принимающие участие в почечном развитии, кроме этого вовлечены в мозговое развитие, авторы предлагают.Врожденная заболевание почек имела возможность включать много разных генов.

Изучение для CNVs при врожденной болезни почек кроме этого говорит о том, что гены, содействующие заболевания, намного больше в числе, чем предсказанный.Врач Гарави сообщил, «Мы пологали, что планировали счесть пара CNVs поделёнными многими больными, но вместо этого мы нашли, что практически у каждого больного с CNV имеется неповторимый.

Практически у каждого больного имеется неповторимое условие, которое не могло быть диагностировано стандартной клинической оценкой».Таща из их заключений, авторы выдвигают догадку, что могли быть много разных генов, каковые смогут привести к врождённому почечному почечному развития.


Блог Фенома