Исследователи говорят, что они выявили генетические мутации, связанные с дефектом кровеносных сосудов, которые могут привести к смертельным кровотечениям в мозг у младенцев.
Редкое наследственное заболевание, называемое пороком развития вены Галена, вызывает перекачку крови под высоким давлением из артерий в вены. Вены не предназначены для выдерживания такого давления и могут разорваться, проливая кровь в мозг.
"Эффект похож на попытку подключить садовый шланг на заднем дворе к пожарному гидранту – вены просто не выдерживают такого высокого давления от перекачивающих артерий," объяснил автор исследования Кристофер Кале из Йельского университета. Он доцент нейрохирургии, педиатрии, клеточной и молекулярной физиологии.
В рамках исследования команда Кале провела генетический анализ 55 детей с пороком развития вены Галена и их родителей. Исследователи выявили ряд генетических мутаций, связанных с этим заболеванием.
Авторы исследования сообщили, что одна мутация находится в гене EPHB4, который играет важную роль в развитии сосудистой системы.
Исследователи также обнаружили, что у многих родителей, несущих мутации этого гена, были поражения кожи, вызванные сосудистыми нарушениями. Эта информация может помочь врачам диагностировать уродство Галена до того, как у ребенка начнется мозговое кровотечение, говорится в пресс-релизе Йельского университета Кале и его коллеги.
По словам исследователей, в настоящее время лучшим лечением является минимально инвазивная процедура катетера, но только несколько учреждений в Соединенных Штатах могут выполнить операцию.
Однако существуют препараты для лечения других состояний, вызванных генетическими нарушениями, выявленными в исследовании. По словам Кале, эти препараты могут оказаться полезными при лечении детей с пороком развития вены Галена.
Результаты были опубликованы дек. 18 в журнале Neuron.