Ген, который может играть роль в возникновении наиболее серьезных случаев косолапости, был идентифицирован учеными из Университета Абердина.
Косолапость – это аномалия голени, при которой дети рождаются с изогнутой стопой, обращенной внутрь и вверх, а не плоской к полу. Это довольно распространенное заболевание, которым страдает примерно 1 ребенок из 1000 рожденных в Великобритании. Из этой тысячи примерно половина страдает заболеванием обеих ног.
Причины косолапости очень плохо изучены, хотя иногда она передается по наследству, и известно, что в ней участвуют гены.
Эксперты считают, что это заболевание – нервно-мышечная проблема – результат мышечной слабости в ногах во время развития. Однако трудно точно определить причины, потому что есть очень много разных вещей, которые могут вызвать мышечную слабость.
Состояние требует длительного лечения, включающего манипуляции, наложение ног на гипс (так называемый метод Понсети), операцию, а затем требование ношения специальных ботинок, соединенных вместе металлической перекладиной, в ночное время до возраста четырех или пяти лет.
В тяжелых случаях, которые часто связаны с отказом нервов икроножных мышц, даже после этого лечения ступня может сгибаться назад, что означает необходимость более инвазивной хирургии.
Команда Абердина полагает, что они, возможно, идентифицировали ген в модели мыши, который связан с более серьезными случаями косолапости у людей.
Ген (Limk1) необходим для нормального роста нервов и, как было показано, является частью пути генов, один из которых, как уже известно, связан с косолапостью у мышей.
Профессор Мартин Коллинсон, генетик из Университета Абердина и руководитель исследования, говорит: "Мы надеемся, что это еще одна часть головоломки о том, что вызывает косолапость у людей. Наша гипотеза заключается в том, что, вероятно, для большинства пациентов с косолапостью, это не просто один ген, который идет не так, вероятно, есть предрасположенные мутации в нескольких генах в этих путях, и они складываются, чтобы в конечном итоге вызвать мышечную слабость.
"Следующим этапом является изучение образцов ДНК, взятых у пациентов с косолапостью, и их скрининг на наличие мутаций в этих путях.
"Косолапость обычно успешно лечится с помощью метода Понсети, но может случиться так, что стопы детей с этими деформациями генов просто вернутся обратно после завершения лечения. Теоретически, если бы мы могли проверять детей на эти гены до начала лечения, они могли бы избежать лет ненужных вмешательств."