Количество инвазивных диагностических процедур, включая амниоцентез, значительно сократилось после введения неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ), согласно исследованию, опубликованному в январском выпуске Journal of Clinical Ultrasound.
Джозеф Р. Воск, М.D., из Медицинского центра штата Мэн в Портленде и его коллеги сравнили демографические характеристики матери, факторы риска анеуплоидии, частоту генетического консультирования, инвазивные диагностические процедуры и выявление трисомии 21 у женщин с повышенным риском анеуплоидии до (1464 пациента) и после (1046 пациентов). наличие НИПТ. Все женщины прошли ультразвуковое обследование между 10 0/7 и 21 6/7 неделями беременности и соответствовали критериям для НИПТ из-за возраста ≥35 лет, результатов УЗИ, указывающих на повышенный риск анеуплоидии, положительного результата скрининга на анеуплоидию, предшествующего трисомного плода или сбалансированности родителей. транслокация с повышенным риском трисомии 13 или 21.
Исследователи обнаружили, что все 33 плода с трисомией 21 в двух группах были идентифицированы с помощью положительного скрининга на анеуплоидию. Генетическое консультирование по поводу риска анеуплоидии увеличилось после введения НИПТ (скорректированное отношение шансов [aOR], 1.77; п < 0.0001). После введения НИПТ общий инвазивный диагноз (aOR, 0.42; п < 0.0001), включая амниоцентез (aOR, 0.37; п < 0.0001), снизилась, в то время как пренатальная диагностика трисомии 21 оставалась аналогичной (88 против 100 процентов; P = 0.86).
"НИПТ в клинической практике использует больше ресурсов генетического консультирования, но требует значительно меньшего количества инвазивных процедур для поддержания уровня выявления трисомии 21," авторы пишут.