Новая катаракта обнаруженный Джин

Новая катаракта обнаруженный Джин

66
0
катаракт

Исследователи в Швейцарской высшей университете и технической школе Цюриха Цюрих идентифицировали хромосомное расположение и правильный молекулярный недостаток в области кодирования гена, важного за катаракту детства. До сих пор никакая людская заболевание не могла быть связана с этим геном. Результаты исследователей будут изданы в ‘американском Издании Людской Генетики’.Интернациональная команда исследователей смогла идентифицировать дефект и местоположение в области кодирования гена при помощи анализа генетического материала (ДНК) от участников бессчётной швейцарской семьи, большая часть которой страдало от аутосомной главной юной катаракты.

Соответствующий белок в собственности семье транспортеров монокарбоксилата, перемещающих мелкие молекулы через мембраны клетки. Страно, данный генетический недостаток может кроме этого привести к условию почечной глюкозурии, непатологического почечного недостатка с повышенными уровнями глюкозы в моче, но не в крови.

Новое изучение в стадии реализацииПоиск молекулы, которую несет данный новый транспортер через мембрану, сейчас начался. Исследователи подозревают, что данный генетический недостаток вмешивается в гомеостаз в хрусталике, а также в почке. Так как узнаваемые факторы экологического риска для возрастной катаракты показывают на физиологические и окислительные повреждения, накапливающиеся в течение продолжительного времени в пределах хрусталика, исследователи предполагают, что недостатки в этом сравнительно не так давно найденном транспортере смогут кроме этого быть обстоятельством возрастной катаракты.

Больные возрастной катаракты сейчас обследуются, дабы отыскать мутации в этом гене. Познание правильной функции этого транспортера может открыть новые места проведения консервативного лечения катаракты.

Постепенное затуманенное зрениеКатаракта, условие поменянного показателя преломления в хрусталике глаза, есть заметмнением в большинстве случаев ясного хрусталика глаза и ведет к расплывчатому видению, довольно часто включающему нарушающий броский свет в поле зрения.

Успешное лечение сейчас включает хирургическое удаление поврежденного замены и хрусталика неестественной.Два условия катарактыНачало возраста катаракты есть различающей изюминкой между несчастьем в юные годы либо в более поздних годах. Принимая к сведенью, что примерно 14% слепых детей затронуты, добрая половина взрослого населения во всем мире в возрасте 60 и более ветхий страдает от возрастной катаракты.

Разные главные недостатки вызывают его развитие. Изучение в молекулярной и генетической науке разрешило идентификацию нескольких генов, играющих ключевую роль в структурных либо регулирующих функциях в клетках хрусталика. Не обращая внимания на то, что все гены катаракты, идентифицированные сейчас, как мы знаем, воздействуют на детей, наследственные факторы для возрастной катаракты остаются обширно неоткрытыми.ETH ZUERICH

Raemistrasse 101CH — 8 006 Zuerichhttp://www.ethz.ch

Оставить комментарий