Новый метод для обнаружения эмбрионального синдрома Дауна и синдрома Эдвардса показывает обещание

Новый метод для обнаружения эмбрионального синдрома Дауна и синдрома Эдвардса показывает обещание

87
0

Новое изучение, изданное онлайн в Гинекологии и американском Журнале Акушерства, заявляет, что к ложноположительным и ложноотрицательным итогам привели текущий синдром Дауна и способы проверки синдрома Эдвардса, но исследователи нашли новый генетический анализ, что есть близко к правильным 100%.Изучение говорит о том, что синдром Дауна, вызванный эмбриональной трисомией 21 синдром (T21) и Эдвардса, вызванный эмбриональной трисомией 18 (T18), имеет ложноотрицательные ставки 5% либо выше и ложноположительные ставки от 2-3%.

В то время, когда экранирующий итог возвращается как хороший, нужно подтвердить хороший итог при помощи ворсины хориона либо выборки амниоцентеза, приводящей к 1 внутриутробной смерти за каждые 300 процедур.Дабы отыскать новый способ, исследователи применяли Цифровой Анализ Отобранных Областей (DANSR), исследующий эмбриональную бесклеточную ДНК, мелкие части ДНК, каковые в беременных матерях, распространяет в кровотоке.Изучение заявляет, что данный анализ отличается, чем другие, по причине того, что DANSR только исследует хромосомы, на каковые необходимо взглянуть. Исходя из этого замысел действий есть более стремительным и не столь дорогим как другие способы.

Выяснить результаты, впечатляющий способ применяют, именуют Эмбриональной фракцией Оптимизированным Риском Оценки Трисомии (СИЛЬНАЯ СТОРОНА). СИЛЬНАЯ СТОРОНА наблюдает на проценты эмбриональной ДНК, существующей в примере, и рискует связанный с возрастом, дабы определить, существует ли риск трисомии в ребенке.4 002 беременных дамы со средним возрастом 34,3 лет, с диапазоном разных этнических рас и принадлежностей, из Швеции, Нидерландов и США были частью НИЦЦЫ (Атравматичная Хромосомная Оценка).

Прежде, чем перенести любое тестирование, дабы выяснить, был ли риск трисомии, дамам забрали их кровь, приведшую к 774 примерам, вынимаемым из опробования перед продолжением. Из оставления 3 228 примерами, 91 были отказаны, по причине того, что они не соответствовали стандартам тестирования.

Помимо этого, 57 были исключены, по причине того, что эмбриональный cfDNA был низким.Изучения Большого Низкого риска и риска, определенные при помощи DANSR и СИЛЬНОЙ СТОРОНЫ, были если сравнивать с результатами от CVS и амниоцентеза.

Из 81 случая T21, определенных как Большой риск, DANSR и способ СИЛЬНОЙ СТОРОНЫ идентифицировали 100% из них, и лишь имели одно ложноположительное, в то время, когда это прибыло в 2 888 обычных результатов. Это дало DANSR и способу СИЛЬНОЙ СТОРОНЫ ложноположительную ставку лишь 0,03%.Помимо этого, из 38 случаев T18, 37, каковые были выяснены, потому, что Большой риск способом и 2 фальшивыми хорошими сторонами был обнаружен. Это указывает, что способ имел показателя успешности 97,4% и ложноположительную ставку лишь 0,07%

Мэри Э. Нортон, Мэриленд, директор по перинатальному изучению в Детской поликлинике Лусил Пэкард в Стэнфордском университете прокомментировал:«Улучшение упорядочивания эффективности, достигнутой платформой DANSR, снабжает более дешёвый, масштабируемый подход к cfDNA анализу с высокой потенциалом и пропускной способностью для обширно распространенной клинической полезности. Бесклеточная ДНК предлагает высокую точность с единственным анализом крови.

Это возможно подходит как замена для текущего, довольно неэффективного показа анеуплоидии».

Оставить комментарий