(Medical Xpress) – Исследователи из Медицинского центра Университета Дьюка определили общий вариант гена у чернокожих, который может быть связан с развитием опасной для жизни сердечной аритмии. Это открытие может помочь определить, каким пациентам наиболее эффективны имплантируемые кардио-дефибрилляторы (ИКД).
"Чернокожие непропорционально часто страдают сердечной недостаточностью, аритмией и внезапной сердечной смертью, но в большинстве клинических исследований, проведенных на сегодняшний день, они значительно недопредставлены," сказал Альберт Y. Сан, доктор медицинских наук, ведущий автор исследования, опубликованного в журнале Circulation: Cardiovascular Genetics.
"Много споров связано с идентификацией пациентов для имплантации ИКД, которая учитывает эффективность, стоимость и частоту осложнений."
Сан сказал, что ИКД могут эффективно снизить внезапную сердечную смерть у пациентов с сердечной недостаточностью, но текущие данные, которыми могут руководствоваться врачи при принятии решения о том, какие пациенты могут получить наибольшую пользу, ограничиваются лишь несколькими клиническими переменными.
Несмотря на наличие руководств по лечению, большинство пациентов, у которых наступила внезапная сердечная смерть, выходят за рамки параметров для первичной профилактики ICD, устройства, которое предназначено для автоматического обнаружения и коррекции опасных для жизни аритмий путем подачи электрического разряда.
В новом исследовании исследователи проверили, был ли вариант гена, ранее связанный с синдромом внезапной детской смерти и другими состояниями сердечного ритма, был связан с аритмией у чернокожих с сердечной недостаточностью и снижением сердечной функции, называемой сниженной фракцией выброса.
"Это крупнейшее на сегодняшний день генетическое исследование чернокожих с ИКД, и оно обещает новые потенциальные диагностические стратегии для определения пациентов, которые получат наибольшую пользу от ИКД," сказал Джеффри С. Питт, доктор медицинских наук, директор отдела исследования ионных каналов Duke и главный исследователь исследования.
В исследование были включены пациенты из биорепозитория Duke Electrophysiology Genetic and Genomic Studies (EPGEN).
Исследователи выявили 112 чернокожих, получивших ИКД для первичной профилактики внезапной сердечной смерти, и наблюдали за ними в среднем в течение двух лет. За это время у 23 пациентов были эффективно активированы ИКД, а у 89 пациентов не было.
Пациенты с вариантом гена, известным как аллель Y1103, в три раза чаще испытывали потенциально опасную для жизни желудочковую аритмию, которая привела в действие устройство. В среднем пациенты с вариантом гена также раньше испытывали первую аритмию (609 дней против 609 дней). 1057 дней).
"Эти результаты важны, потому что примерно 13 процентов лиц африканского происхождения носят этот вариант," Солнце сказал.
Исследователи заявили, что наличие этого варианта гена в настоящее время проверяется и включено в клинические генетические тесты для многих наследственных синдромов аритмии, таких как синдром удлиненного интервала QT.
Сан сказал, что если это открытие будет подтверждено посредством дополнительных исследований, эти тесты могут быть использованы для определения риска внезапной сердечной смерти пациента.