В первых числах Мая пользователи соцсетей деятельно обсуждали историю москвички Ирины Литвиненко, мать которой была заражена так называемой заболеванием Крейтцфельдта-Якоба. Это редкое инфекционное заболевание, которое в Российской Федерации практически не диагностируется и не лечится.
Одвременно с этим, согласно данным Минздрава, порядка 12 тысяч россиян (семь тысяч из которых дети) официально признаны больными редкими болезнями. Медики и пациентские сообщества утверждают, что таких больных намного больше. Даже в случае если заболевание может правильно диагностировать рядовой медик, помешают местные госслужащие от здравоохранения: регион обязан обеспечить больного нужными препаратами безвозмездно, а терапия для некоторых больных стоит поразительно дорого.
Мама москвички Ирины Литвиненко умирает от заболевания, которой в Российской Федерации официально нет. С 8 апреля она находится в платной реабилитационной клинике, в которую мы попали с подозрением на перенесенный инсульт. Доктора взялись за реабилитацию мамы, но с каждым днем происходило не улучшение, а напротив ухудшение. Сейчас она может самостоятельно лишь дышать.
Докторам было нужно признать, что это заболевание Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ). Но это было сообщено только на словах, в эпикризе медики равно как и прежде пишут энцефалопатия неясного генеза, поведала НИ Ирина Литвиненко.В Центре неврологии РАМН доктора ответили, что диагноз БКЯ не разрещаеться официально поставить без биопсии мозга, которая вероятна лишь после смерти. Инфекционисты не желают даже осмотреть даму, отвечают, что это не их профиль не обращая внимания на то что БКЯ вызывается исходя из этого заразой.
Шестое инфекционное отделение Центра неврологии РАМН знает о маме, но это ничего не меняет она для них по какой-то причине неперспективна.
После того как доктора клиники пришли к диагнозу БКЯ, они стали настоятельно советовать выписаться из их поликлиники не обращая внимания на то что мы пребываем в ней платно, сообщила НИ Ирина Литвиненко.С жалобой обращалась собеседница НИ и в столичный департамент здравоохранения, где жалобу спустили в районную поликлинику. Главный врач поликлиники, взглянув эпикриз из поликлиники, без упоминания БКЯ, заявил, что с таким диагнозом нас никуда не положат.
Максимум, что он может сделать, определить маму в отделение сестринского ухода, и это далеко не факт, поведала НИ Ирина Литвиненко.Редкими, либо орфанными, у нас считаются значительные жизнеугрожающие заболевания, видящиеся с частотой один случай на 10 тысяч населения либо менее. В официальном перечне Минздрава сейчас таких заболеваний распознано 216. Но лишь лечение 24 из них идет за счет местных бюджетов. За больных всеми вторыми редкими болезнями государство предпочитает не отвечать: так, до сих пор нет федерального регистра всех редких больных.Что касается перечня 24 орфанных болезней, которые лечатся за счет казны, то в прошлом году в стране было более 12 тысяч редких больных, среди которых около семи тысяч дети.
Об этом информировала еще в феврале помощник главы департамента медицинской помощи детям и работы родовспоможения Минздрава Ольга Чумакова.Редких больных в Российской Федерации более 20 тысяч таковы эти национальной ассоциации Генетика, занимающейся проблемами редких больных. Об этом НИ поведала президент ассоциации Светлана Каримова. Орфанных больных намного больше, чем согласно информации из официальных источников Минздрава России. Региональные минздравы дают негласные указания докторам не ставить на учет таких людей, писать второй диагноз, по причине того, что оплачивать лечение при таких условиях обязан исходя из этого регион.
Медики опасаются увольнений. А люди остаются без лечения и умирают, отметила НИ Светлана Каримова.Так, в Башкирии доктора уже девять лет не могут поставить диагноз ребенку.
Дочь болеет с трех месяцев. Доктор говорит, что это муковисцидоз, но не подтвердила диагноз. Лечения нет.
Должны были ехать в Москву, но в квоте отказали. Направления не дают, а дочке весьма не превосходно, она теряет вес, волосы начали выпадать, поведала НИ мама больного ребенка, попросившая не показывать ее имени.Критерии обновления и формирования списка орфанных болезней до сих пор непонятны, отметила НИ Светлана Каримова. Довольно много заболеваний в том направлении не вошли.
Не смотря на то, что в случае если увеличить список, то где брать финансирование? Легко числиться в этом перечне и ничего не брать довольно глупо, сообщила НИ г-жа Каримова.С 2008 года в стране действует программа Семь нозологий, по которой больные рядом орфанных болезней (гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, заболеванием Гоше и некоторыми вторыми) берут препараты безвозмездно за счет бюджета государства. В апреле на встрече с президентом министр здравоохранения РФ Вероника Скворцова отмечала, что в самую дорогостоящую группу входят около 200 человек, на лечение которых требуется 4,5 млрд. рублей в год.Лечение редких больных обходится в действительности недешево.
Так, одному больному мукополисахаридозом на терапию нужно 1,5 млн. рублей в неделю. При пароксизмальной ночной гемоглобинурии (заболевание МаркиафавыМикели) лечение больного обойдется в 24 млн. в год. И это пожизненная терапия.Обстановка осложняется тем, что не все доктора могут диагностировать редкое заболевание и назначить необходимые лекарства и терапию.
В Российской Федерации нет даже единых госстандартов лечения для последовательности орфанных заболеваний. Так, не так давно в Санкт-Петербурге ребенку с незавершенным остеогенезом совершили операцию , которую легко не было возможности делать.
Малышей с таким заболеванием именуют еще хрустальными детьми, их кости такие хрупкие, что сломать руку они могут, неудачно забрав чашку со стола.В 11 месяцев моему сыну вынули из бедра тэн, это эластичный гвоздь в кости, и отправилась ужасная деформация. На что отечественный лечащий доктор объявил, что это норма при отечественном заболевании. Мне говорили: а что вы хотите?
В текущем году мы исправляли бедро, отличие между ногами у нас дошла до 10 см. После операции в Кургане отличие стала 3 см, но нужно исправлять еще, поведала НИ глава МООИ Хрустальные люди.Больным с редкими болезнями приходится регулярно обосновывать, что они в действительности больны.
Подтверждать инвалидность нужно ежегодно, поведала НИ женщина из Северодвинска, страдающая муковисцидозом. В главном доктора, сидевшие в комиссии, ничего про мою заболевание и не знали.
Видя меня, заходящую самостоятельно и не похожую снаружи на больную, инвалидность пару раз пробовали снять, согласилась отечественная собеседница.В медико-социальной экспертизе отсутствует доктор-генетик, поведала НИ Светлана Каримова. Довольно много редких болезней являются наследственными.
Доктор-генетик в комиссии нужен. Сейчас в случае если больной пришел на экспертизу сам, а не в инвалидном кресле, то добиться нужной справки весьма непросто, добавила Светлана.Лечение всех редких больных необходимо перевести на федеральный уровень, думает в беседе с НИ народный депутат Андрей Озеров. При централизованной закупке лекарств Минздрав сможет сэкономить огромные средства.
А позднее их направить на разработку собственной научной препаратов и базы, добавил НИ депутат, что в прошедшем сезоне выступил с соответствующей инициативой, но ее не поддержали.Тогда как на федеральный уровень заберут всех орфанных больных, их официальное число увеличится в десятки раз, вычисляет собеседник НИ. А сейчас получается, государство прикрылось региональными минздравами, которые со своей стороны скрыли настоящее количество орфанных больных, выделил НИ Андрей Озеров.Еще больше неприятностей у взрослых орфанных больных, отметила НИ Светлана Каримова.
Отечественное государство думает, что, пролечив ребенка до 18 лет, дав ему возможность жить, как другие, возможно просто так кинуть человека, не думая, что заболевание летальна и смертельна. Лишить уже взрослого человека препаратов, терапии, инвалидности несложная практика. А про официально незарегистрированные заболевания в этом случае и сказать не приходится.
Никто на себя ответственность не заберёт, добавила НИ г-жа Каримова.