Согласно недавнему исследованию, проведенному исследователями из Медицинской школы Перельмана при Университете Пенсильвании и Центр Basser для BRCA в Онкологическом центре Penn’s Abramson. Беспокойство по поводу неопределенности и потенциального стресса были названы среди наиболее распространенных причин отказа от тестирования. Результаты, опубликованные в журнале «Генетика в медицине», были опубликованы всего за несколько недель до объявления о доступности в Интернете недорогих генетических тестов на мутации рака груди и яичников. Авторы говорят, что результаты показывают, что пациенты имеют разный интерес к "панели генов" когда они проинформированы о потенциальных рисках и преимуществах, что отражает текущую потребность в дотестовом консультировании, когда генетическое панельное тестирование рассматривается для групп пациентов из группы риска.
Исследование показало, что из 49 участников, у всех из которых есть семейный или личный анамнез, который подвергает их риску развития рака груди и других форм рака, более одной трети отказались от мультиплексного тестирования. Мультиплексное тестирование позволяет одновременно анализировать изменения в нескольких генах, связанных с раком, и является альтернативой целевым тестам, позволяющим выявить отдельные формы рака. Целевой тест может искать унаследованные мутации в генах BRCA1 и BRCA2, например, которые увеличивают риск рака груди, яичников и других типов рака. Некоторые пациенты также отказались от исследования полностью, потому что были обеспокоены неопределенностью или неудобствами, связанными с тестированием.
"Традиционные целевые генетические тесты, такие как тесты на мутации BRCA1 / 2, которые проверяют небольшое количество схожих типов генов, могут определить полезные следующие шаги, такие как более высокая частота скрининга или, в некоторых случаях, удаление груди или яичников," сказала ведущий автор Анджела Р. Брэдбери, доктор медицины, доцент кафедры гематологии / онкологии онкологического центра им. Абрамсона в Пенсильвании. "Но мы еще недостаточно знаем о многих генах на этих панелях, поэтому мультиплексное тестирование может вызвать чрезмерное беспокойство и стресс по поводу результатов, которые могут оказаться благоприятными. Кроме того, пациенты могут принимать неподходящие меры по снижению риска или скринингу, основанные на очень ограниченной информации."
В исследовании, проведенном под руководством Пенна, наиболее частыми причинами отказа от мультиплексного тестирования были озабоченность по поводу информационной перегрузки и опасения по поводу неопределенности результатов или медицинских рекомендаций. Одна из текущих критических замечаний по поводу мультиплексного тестирования заключается в том, что оно может идентифицировать варианты генов, которые могут быть предшественниками или признаками серьезных форм рака, для которых в настоящее время не существует эффективных методов лечения, или часто радикальных (таких как профилактическое удаление желудка). В некоторых случаях врачи могут предложить немного средств, кроме как советовать пациентам подождать, пока не будут получены дополнительные знания.
В новом исследовании некоторые пациенты решили не участвовать в исследовании, потому что они не были заинтересованы в тестировании, которое могло быть связано с неопределенностью. Все включенные в исследование 49 пациентов прошли предтестовое консультирование, в котором описаны преимущества (например, раннее выявление) и недостатки (включая повышенное беспокойство и неуверенность) тестирования. После консультации 16 участников отказались от мультиплексного тестирования или им сообщили их результаты. Из 33 участников, прошедших мультиплексное тестирование, 16 участников дали отрицательный результат на любые варианты, связанные с раком, у пяти – положительный результат, а у 12 были обнаружены варианты генов с неопределенной значимостью (это означает, что в настоящее время неясно, являются ли изменения доброкачественными или связаны с раки).
В целом, исследователи обнаружили, что общая тревожность значительно снизилась после предварительной консультации.
Тревога, депрессия и неуверенность существенно не увеличивались после изучения результатов мультиплексного теста.
"Одно замечание относительно наших выводов состоит в том, что предвзятость отбора может иметь место, поскольку те, кто думал, что они могут забеспокоиться или встревожиться, полностью исключили себя из тестирования," сказала старший автор исследования Сьюзан М. Домчек, доктор медицины, профессор онкологии Basser в онкологическом центре им. Пенна Abramson Cancer Center и исполнительный директор Basser Center for BRCA. "Однако эти результаты показывают, что многие пациенты, которые получают дотестовое консультирование и, следовательно, могут лучше понимать и интерпретировать свои результаты, не испытывают значительно большего стресса после тестирования."
Результаты исследования были опубликованы всего за несколько недель до объявления о доступности в Интернете недорогих генетических тестов на мутации рака груди и яичников. "Важно, чтобы в настоящее время этот тип генетического тестирования на рак проводился совместно с профессиональным генетиком," сказал Брэдбери. "Наше исследование является первым в своем роде, в котором оценивается, как пациенты реагируют на тесты такого типа. Учитывая наш вывод о том, что пациенты имеют разный интерес к тестированию и терпимость к неопределенности, пациентам лучше приступать к тестированию только после понимания потенциальных рисков и ограничений. Текущие более масштабные исследования помогут нам лучше понять, как люди реагируют на эти результаты, особенно когда есть некоторая неуверенность в отношении результата или оптимального медицинского лечения."