Количество тестов на гены рака увеличивается в пять раз благодаря улучшенной доступности

Набирается больше пациентов из группы риска, и можно начинать меры ранней профилактики.

Мутации в генах BRCA 1 и BRCA 2 с большой вероятностью приведут к развитию рака у людей, у которых они есть. Эти мутации можно обнаружить с помощью генетического теста. Внедрение нового препарата улучшило возможности лечения, и это, в сочетании с повышением осведомленности и улучшенным доступом, увеличило количество генетических тестов, проведенных в MedUni Vienna в прошлом году в пять раз. В результате набирается больше пациентов из группы риска и могут быть приняты меры ранней профилактики.

Мутации зародышевой линии в одном из двух генов рака молочной железы BRCA1 или BRCA2 увеличивают риск рака для обоих полов, однако особенно страдают женщины. Вероятность развития рака груди на каком-либо этапе жизни у женщин составляет 87 процентов, а вероятность развития рака яичников – около 50 процентов. По оценкам, от 400 до 700 женщин в Австрии имеют эту мутацию.

Молекулярно-генетический тест на эту мутацию зародышевой линии уже почти 20 лет предлагается в университетском отделении гинекологии Венского медицинского университета и Венской больнице общего профиля. Хотя до недавнего времени генетическое тестирование использовалось исключительно для выявления женщин с мутацией BRCA и для предложения им индивидуальной формы раннего выявления или предложения профилактических операций (например, у кинозвезды Анджелины Джоли превентивно удалили ткань груди после положительного результата теста на BRCA. мутация), положительный результат мутации теперь также имеет последствия для лечения благодаря разработке нового поколения противораковых препаратов. Лекарства, содержащие новый ингредиент олапариб, могут значительно улучшить лечение пациентов с раком яичников с мутациями BRCA.

Бесплатный генетический тест гарантирует достоверность

Поскольку эти мутации могут передаваться по наследству, расходы на очень дорогостоящий тест пока покрываются только для людей, у которых в семье уже был рак. Новая разработка означает, что женщины с раком яичников могут пройти эти тесты, даже если в семейном анамнезе не было рака. "Для пациентов с раком яичников, у которых есть эта мутация, теперь доступен этот препарат, который обещает большие успехи с точки зрения лечения," объясняет Кристиан Сингер, гинеколог-онколог отделения гинекологии Венского медицинского университета. "В результате мы теперь также тестируем этих пациентов на наличие этих мутаций."

Австрийская система как модельный проект для Европы

Предлагая этот тест по всей Австрии, MedUni Vienna играет роль первопроходца. 80 онкологических консультационных центров (больниц, клиник) по всей Австрии отправляют образцы крови для тестирования в отделение гинекологии Венского университета MedUni в Венской больнице общего профиля. "Централизованное проведение этих тестов и низкий порог доступа являются уникальными для Европы," объясняет Кристиан Сингер. "Это, в сочетании с тем фактом, что медицинские страховые компании теперь также платят пациентам с раком яичников за прохождение теста, означает, что сейчас мы проводим в пять раз больше тестов, чем в прошлом." Данные, собранные в ходе этих тестов, анализируются в MedUni Vienna в рамках многочисленных научно-исследовательских проектов.