«Эффекты убедительны, и это укрепляет результаты более раннего исследования», говорит Мар Тулиниус, преподаватель педиатрии в Академии Sahlgrenska и главный медицинский специалист в королеве Сильвии Детская Больница.В более раннем исследовании, опубликованном в NEJM в ноябре, Мар Тулиниус также был ответственен за шведскую часть. Тогда Spinraza управляли для самой серьезной формы спинальной мышечной артрофии, типа 1 SMA, который сокрушает детей, прежде чем им будет шесть месяцев.
На этот раз исследование коснулось типа 2 SMA, в котором появляется болезнь, когда дети учились сидеть у себя, но еще не начали идти. Мышцы постепенно слабеют, дети никогда не стоят вертикально на их ногах, и в конечном счете им нужны респираторы, чтобы выжить.Два три ребенка в текущем исследовании получили Spinraza; один из три принял плацебо.
И на этот раз, также, оказалось, что препарат с активным веществом nusinersen, который частично дает компенсацию за унаследованную генетическую ошибку, изменил детское условие.Их способность сидеть прямо, поднимите их руки, движение, вращаясь, и т.д., было улучшено в среднем на четыре пункта в масштабе, используемом, чтобы измерить изменения в спинальной мышечной артрофии. В то же время дети в группе плацебо возвратились в среднем 1,9 пункта в масштабе.«Естественная прогрессия для детей, чтобы потерять пункты в этом масштабе.
Хотя есть изменения в группе, они никогда не предназначаются, чтобы поправиться. То, что сила и подвижность увеличились в тех, кто принял препарат, действительно довольно удивительно», сказал Мар Тулиниус.Люди со спинальной мышечной артрофией испытывают недостаток в белке, который требуется для моторных нервных клеток в спинном мозге функционировать.
Если оба родителя – перевозчики, вероятность, что ребенок заболеет болезнью, составляет 25 процентов.Каждый год приблизительно 10 детям в Швеции диагностируют SMA.
Два самых трудных изменения, тип 1 и 2, охвачены недавно выпущенной рекомендацией из шведского Совета по Новым Методам лечения (NT-radet) шведских муниципалитетов и советов графства, что при определенных условиях и строгом контроле, детям нужно предложить лечение с Spinraza.«Часто, они говорят «нет», мы не можем позволить себе его, когда дело доходит до дорогих лекарств от редких болезней.
Но этот приводит к таким хорошим результатам, которые невозможно проигнорировать», говорит Мар Тулиниус.