В обзорной статье, опубликованной в феврале. В 4 выпуске Медицинского журнала Новой Англии пара исследователей онкологического центра Mayo Clinic подробно рассматривают вопросы, связанные с уходом за женщинами в семьях с наследственным синдромом рака груди и яичников, у которых рак еще не развился. В статье рассматривается оптимальная оценка риска рака груди и яичников, полезность хирургических вмешательств, снижающих риск, побочные эффекты этих процедур, альтернативные стратегии профилактики рака и лучшие способы помочь в процессе принятия решений.
"Женщины, в семьях которых был отмечен избыточный рак груди и рака яичников, подвергаются более высокому риску развития этих заболеваний в течение жизни," говорит ведущий автор и онколог клиники Мэйо Линн Хартманн, М.D. "Хотя эти женщины могут значительно снизить риск с помощью профилактической мастэктомии и / или удаления маточных труб и яичников, эти процедуры имеют свои собственные осложнения и психосоциальные последствия."
В статье Dr. Хартманн и соавтор, Норалан Линдор, М.D., патолог и эксперт по генетике, выступают за большую поддержку женщин, принимающих сложные и эмоционально заряженные решения, и за проведение дополнительных исследований для разработки улучшенных подходов к лечению наследственного синдрома рака груди и яичников.
"Большинство исследований до сих пор изучали, действительно ли эти процедуры могут предотвратить рак и в какой степени," говорит доктор. Hartmann. "Теперь, когда у нас есть доказательства эффективности операций, произошел сдвиг в сторону изучения психологического воздействия этих процедур на женщин. Исследования, которые были проведены до сих пор, показывают, что большинство женщин довольны своим выбором, но необходимы дополнительные исследования, чтобы выяснить, как мы можем помочь им разобраться в вариантах наиболее полезным образом."
Ежегодно более 200 000 женщин в США.S. диагностирован рак груди, и более чем у 20000 человек диагностирован рак яичников. Женщины с наследственным синдромом рака груди и яичников страдали одним (или обоими) заболеваниями, которые снова и снова возникают в их генеалогическом древе. Мутации в BRCA1 и BRCA2 являются наиболее распространенными генетическими дефектами у этих женщин, хотя они по-прежнему являются причиной лишь небольшого числа случаев.
Женщин с мутациями BRCA1 и BRCA2 часто объединяют под одним заголовком BRCA1 / 2, как будто они сталкиваются с одними и теми же рисками и подвержены одним и тем же типам рака. Однако доктор. Хартманн и Линдор объясняют, что болезни, вызванные мутациями в этих двух генах, могут быть очень разными. К 80 годам носители BRCA1 сталкиваются со средним кумулятивным риском рака груди в 67 процентов и рака яичников 45 процентов. Для перевозчиков BRCA2 эти средние совокупные риски составляют 66 процентов и 12 процентов соответственно.
Большинство случаев рака молочной железы, которые развиваются у носителей BRCA1, имеют высокую степень злокачественности, "тройной отрицательный" рак груди (отрицательный на рецептор эстрогена, рецептор прогестерона и HER-2). Напротив, рак груди у носителей BRCA2 в основном является ER-положительным, как и у населения в целом. Доктор. Хартманн говорит, что эти различия имеют значительные прогностические и лечебные последствия для этих женщин, потому что лекарства, снижающие риск, доступны для женщин с ER-положительным заболеванием, но не для женщин с ER-отрицательным заболеванием.
Кроме того, рак яичников обычно возникает раньше и чаще у носителей BRCA1, чем у носителей BRCA2. Текущие рекомендации рекомендуют носителям BRCA1 и BRCA2, которые закончили рожать детей, удалили яичники и фаллопиевы трубы с помощью процедуры, известной как сальпингоофорэктомия, в возрасте от 35 до 40 лет. Авторы считают, что женщины, являющиеся носителями BRCA2, могут отложить эту процедуру до достижения 45-летнего возраста, поскольку их риск рака яичников к 50 годам составляет всего один процент.
"Многие из обсуждаемых нами исследований были опубликованы недавно, поэтому мы пользуемся преимуществами расширенных знаний о типах рака, которые развиваются у этих женщин, и возрасте, в котором они возникают, чтобы предложить, как мы можем изменить наше мышление в отношении их лечения," говорит доктор. Hartmann. "Сегодня часть медицины – стараться индивидуализировать рекомендации, когда это возможно."
Для женщин с сильным семейным анамнезом рака груди и яичников, у которых мутации в генах BRCA отсутствуют, теперь можно рассмотреть возможность тестирования более редких и менее изученных генов. Доктор. Линдор говорит, что женщины с мутациями, обнаруженными в генах, не относящихся к BRCA, или женщины, у которых вообще не выявлены известные мутации в семье, сталкиваются с еще более трудными решениями, когда дело доходит до клинической помощи, поскольку индивидуальные риски рака и преимущества лечения часто сложно определить.
Чтобы улучшить рекомендации для женщин из группы высокого риска, д-р. Хартманн и Линдор предлагают будущие исследования, в которых изучается, как женщины взвешивают свои варианты, и исследования, которые отслеживают краткосрочные и долгосрочные психосоциальные и медицинские последствия решения женщины перенести операцию, принять лекарства, снижающие риск, или продолжить наблюдение.