Изучение болезни по своей сути является сложной задачей, когда пациентов мало и они далеко друг от друга, но врачи из Медицинской школы Перельмана при Университете Пенсильвании сообщили о новом "управляемый пациентом" подход, который может революционизировать изучение редких заболеваний.
Исследователи Penn Medicine в статье в Cell Reports Medicine описали новый тип реестра пациентов, который они недавно разработали для болезни Кастлмана, редкого заболевания, включающего гриппоподобные симптомы, увеличенные лимфатические узлы и иногда опасную для жизни дисфункцию жизненно важных органов.
Реестр, называемый ACCELERATE, включает подход, в котором пациенты с болезнью Кастлемана могут регистрироваться напрямую. Исследователи обнаружили, что этот подход, ориентированный на пациентов, значительно повысил охват и общую доступность данных по сравнению с традиционным подходом, при котором врачи в нескольких назначенных местах могут регистрировать своих пациентов. Еще один инновационный компонент заключается в том, что исследовательская группа запрашивает и извлекает данные из полной медицинской карты для каждого пациента, который регистрируется, вместо того, чтобы полагаться на врачей или пациентов для ввода данных, что значительно увеличивает количество включаемых данных.
"Одним из самых серьезных препятствий на пути к прогрессу в борьбе с редкими заболеваниями является отсутствие высококачественных централизованных данных," сказал старший автор исследования Дэвид Файгенбаум, доктор медицины, доцент кафедры трансляционной медицины и генетики человека в Медицинской школе Перельмана, который руководит Центром лечения цитокиновых бурь & Лаборатория (CSTL) и пациент с болезнью Кастлемана. "Использование этого нового дизайна исследования, ориентированного на пациентов, для централизации высококачественных данных с помощью ACCELERATE, преобразило отслеживание болезни Кастлмана и регистрацию в клинических испытаниях, а также может служить моделью для исследований тысяч других редких заболеваний, для которых нет одобренных методов лечения."
Редкие болезни, от которых в Соединенных Штатах Америки страдают менее 200 000 человек, в совокупности поражают почти пять процентов населения. Однако в большинстве случаев они привлекают мало внимания исследователей из-за трудностей, связанных с набором достаточного количества пациентов и сбором соответствующих клинических образцов и других соответствующих данных. Из-за нехватки исследований только небольшой процент заболеваний, классифицируемых как редкие, можно лечить конкретными утвержденными методами.
Исследование болезни Кастлемана, которая ежегодно диагностируется только у нескольких тысяч человек в США.S., помешали те же факторы. Хотя моноклональное антитело, называемое силтуксимаб, одобрено для лечения некоторых форм болезни Кастлемана, оно не назначается всем пациентам, которые могут получить пользу, и эффективно только у части пациентов.
После утверждения силтуксимаба Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA) в 2016 году поручило производителю препарата, Janssen Pharmaceuticals, создать реестр пациентов с болезнью Кастлемана. Отдел исследований и разработок компании в партнерстве с Файгенбаумом и Penn Medicine создал ACCELERATE, который включает в себя традиционную руку, управляемую врачом, но добавляет онлайн-руку, управляемую пациентом.
Отделение под руководством врача находилось в девяти медицинских центрах в шести европейских странах. Участвующие врачи зарегистрировали своих согласных пациентов с болезнью Кастлмана и организовали добавление клинических данных пациентов и образцов тканей в центральную базу данных / репозиторий. В отличие от этого, группа, управляемая пациентами, использовала веб-сайт и социальные сети для привлечения потенциальных пациентов – команда регистратуры затем связалась с врачами этих пациентов, чтобы убедиться, что они соответствуют критериям реестра, и, если да, для получения клинических данных и образцов.
К концу 2019 года группа, управляемая пациентом, привела к включению более 250 пациентов по сравнению с менее чем 100 в группе, управляемой врачом. Команда регистратуры также смогла собрать в среднем 683 элемента клинических, лабораторных и визуализационных данных на каждого пациента в группе, управляемой пациентом, по сравнению со средним значением всего 37 в группе, управляемой врачом. Благодаря добавлению руки, управляемой пациентом, регистр смог достичь своей пятилетней цели регистрации в течение двух лет.
"Помимо непосредственной ценности этих клинических данных, мы также использовали эти данные и образцы тканей во многих других исследованиях, которые привели к улучшению рекомендаций по лечению, а также к новому пониманию биологии болезни Кастлемана, включая потенциальные цели для будущих методов лечения," сказала Шейла Пирсон, магистр медицины, первый автор исследования и заместитель директора по клиническим исследованиям CSTL.