По оценкам, 1 из 500 человек во всем мире страдает семейной гиперхолестеринемией (СГ), наследственным заболеванием чрезвычайно высокого уровня холестерина, которое связано с преждевременными сердечными заболеваниями и смертью. Несмотря на такую высокую распространенность, недавнее исследование, финансируемое Фондом Института сердца Миннеаполиса (ФОМС), подтверждает, что СГ недостаточно диагностируется и недостаточно лечится. Томас Никельбин, доктор медицины, директор профилактической кардиологии Миннеаполисского института сердца при больнице Эбботт Северо-Запад, представит результаты исследования, направленного на определение того, насколько распространена недостаточная диагностика СГ на заседании Американского колледжа кардиологии (ACC) в Вашингтоне, округ Колумбия, 30 марта.
Доктор. Knickelbine и группа исследователей ФОМС проанализировали электронные медицинские карты (EHR) 391 166 согласившихся амбулаторных пациентов, посещенных в пунктах Allina Health в период с 2009 по 2012 год, чтобы выявить людей, у которых по крайней мере 80% вероятность развития СГ (определяется по липопротеинам низкой плотности [ ЛПНП или "плохой" холестерин"] уровни и возраст). Обнаружен 841 пациент (0.21%, или 1 из ~ 465), у которых с большой вероятностью была СГ – только 36 (4.3%) из них были диагностированы. "Признание FH провайдером крайне низкое," объясняет доктор. Knickelbine. "Наше исследование показывает, что мы можем эффективно использовать данные EHR для выявления бессимптомных пациентов с СГ и улучшения ранней диагностики и лечения этого состояния высокого риска."
В этой большой популяции амбулаторных пациентов исследователи также обнаружили, что СГ недостаточно лечилась. Из 841 пациента с вероятностью СГ 64.8% принимали статины, но еще 25.8% в настоящее время не принимают статины и не страдают непереносимостью статинов. Кроме того, только около четверти идентифицированной группы СГ достигли своей цели NCEP LDL, и только 31% были осмотрены специалистом по сердечно-сосудистой системе (CV).