Полногеномное исследование, проведенное учеными из Центра геномной медицины RIKEN, университетской больницы Хиросимы и больницы общего профиля Саппоро-Косей, выявило генетический вариант, связанный с развитием рака печени у хронических носителей вируса гепатита С. Результаты основаны на исследовании 3312 японцев и опубликованы в журнале Nature Genetics.
Гепатоцеллюлярная карцинома (ГЦК), наиболее распространенный тип рака печени, является третьей ведущей причиной смерти, связанной с раком, и седьмой по распространенности формой рака во всем мире. Вирус гепатита С (HVC) является основным фактором риска ГЦК во многих западных странах и в Японии, где из более чем 30 000 смертей ежегодно от ГЦК 70% связаны с ГЦК.
Чтобы определить факторы риска, связывающие HVC и HCC, исследовательская группа провела полногеномное исследование группы из 3312 японцев, носителей вируса гепатита C. Анализируя в общей сложности 467 538 генетических маркеров (называемых однонуклеотидными полиморфизмами или SNP) в группе из 212 носителей HCV с HCC и 765 носителей HCV без HCC, группа обнаружила один SNP, связанный с риском HCC, расположенный в гене DEPDC5. Связь была подтверждена в независимом репликационном исследовании на популяции из 2335 носителей HVC, 710 с HCC и 1625 без HCC.
Значимость результатов была дополнительно подчеркнута, когда исследователи скорректировали свои результаты с учетом пола, возраста и количества тромбоцитов, обнаружив, что среди японцев с хронической инфекцией HVC SNP DEPDC5 примерно вдвое увеличивает шансы развития HCC.
Углубляя наше понимание механизмов, запускающих ГЦК, открытие локуса SNP DEPDC5 также представляет собой ценную цель для новых методов терапии, обещая прогресс в продолжающейся битве за преодоление одного из самых смертоносных видов рака в мире.