Полногеномное секвенирование сбалансированных перестроек de novo в пренатальной диагностике
Полногеномное секвенирование кода ДНК трех пренатальных образцов позволило получить подробную карту местоположения их хромосомных аномалий за 14 дней, сообщили сегодня ученые на встрече Американского общества генетики человека (ASHG) в 2012 году в Сан-Франциско.
"Такой относительно короткий период времени позволит врачам предсказать диагноз серьезных врожденных заболеваний пренатально, проконсультировать родителей и спланировать перинатальный уход за младенцами с хромосомными перестройками," сказал Зехра Ордулу, М.D., Научный сотрудник больницы Brigham and Women’s Hospital и Гарвардской медицинской школы в области акушерства, гинекологии и репродуктивной биологии, представивший исследование. …