10% врожденного порока сердца, не наследственного от родителей

10% врожденного порока сердца, не наследственного от родителей

71
4

Десять процентов младенцев, терпевших, врожденный порок сердца имеет генетические мутации, случившиеся, тогда как они были в матке, т.е. они не сделали унаследовал генетические мутации от их своих родителей, исследователи сообщили в проблеме 12-го мая издания Nature.Тысячи детей каждый год рождаются с очень сильно некрасивыми сердцами. Эти нарушения коллективно упоминаются как «врожденный порок сердца» либо врожденные пороки сердца. Врожденный свидетельствует, что Вы рождаетесь с ним.

Врожденный не обязательно свидетельствует, что это унаследовано; врожденный порок сердца, к примеру, возможно унаследован, имел возможность случиться из-за генетических аномалий, появляющихся по окончании концепции, компонентов во внутриматочной среде или других факторов.Недостаток, который связан с врожденным пороком сердца либо, затрудняет менструацию в сердечных либо соседних сосудах либо заставляет кровь течь через сердце патологически. Врожденный порок сердца есть неспециализированным основной причиной и врождённым дефектом смерти, которая связана с врожденными недостатками.

Большое количество врожденных пороков сердца смогут быть восстановлены с хирургией. Но специалисты не смогут всецело растолковать, что вызывает их, либо как не допустить их. В соответствии с новому изучению, примерно 10% врожденных пороков сердца вызываются генетическими странностями, не присутствующими в родителях младенца.Спонтанные мутации сзади некоторых случаев врожденного порока сердца

Много младенцев, терпевших пороки сердца, имеет своих родителей и сибсы со здоровыми сердцами. Это предполагает, что болезни кроме этого позваны новыми генетическими мутациями, происходящими спонтанно, т.е. по окончании концепции. Они время от времени упоминаются как de novo мутации – мутации, которыми ни родитель не владел, ни передал.«Мутации у больных с врожденным пороком сердца пребывали намного более довольно часто в генах, высоко выражающихся в развивающемся сердце».

Кристин Э. СейдманСледователь Говарда Хьюза медина (HHMI), Ричард Лифтон, что есть кроме этого в Йельской Медицинской школе, сообщил «До недавнего времени, у нас просто не было технологии, дабы проверить на эту возможность». Исследовательская несколько кроме этого включала Кристин Сейдман, исследователя HHMI в Бриэме и Женской Поликлинике, Бостон, и ученые из Колумбии, Монтаны.

Университет и Синай Пенсильвании. Они сотрудничали, дабы изучить врожденный порок сердца через Педиатрический Кардиальный Консорциум Геномики (часть Национального Сердечного Университета Легкого и Крови).Команда применяла прочные разработки упорядочивания, дабы сравнить кодирующие белок области генома в маленьких детях и младенцах с врожденным пороком сердца и здоровых их родителях и детях.

Они нашли, что примерно 10% тяжелых случаев врожденных пороков сердца были позваны de novo мутациями.Большое количество мутаций отысканы в эпигеномеЛифтон растолковал, что тяжелые врожденные пороки сердца были позваны мутациями во многих сотнях разных генов – они были сконцентрированы в пути, регулирующем главные развивающиеся гены.

Эти гены воздействуют на совокупность химических показателей, изменяющую экспрессию гена – эпигеном.Следователи начались, собравшись и разбирая геномные эти от 362 семей, где оба родителя были «здоровы» без домашней истории неприятностей с сердцем, но имели ребенка с тяжелым врожденным пороком сердца.

По окончании сравнения геномов в пределах этих семей они смогли найти, где мутации ДНК, лишь находившиеся в ребенке (но не его/ее родители). Они кроме этого приняли на работу 264 семьи, у своих родителей которых и потомков не было неприятностей с сердцем, дабы сравнить de novo мутации здоровых детей.Ученые сконцентрировали собственный поиск генной мутации на «exome». exome складывается из экзонов всего генома, каковые являются частями кодирования генов – это – то, где вредные мутации в большинстве случаев происходят.

У всех детей (с и без врожденного порока сердца) было более либо менее то же число de novo мутаций – меньше чем одна изменяющая белок мутация любой. Но было четкое различие в том, где эти мутации были расположены. Сейдман заявил, что «Мутации у больных с врожденным пороком сердца пребывали намного более довольно часто в генах, высоко выражающихся в развивающемся сердце».Сейдман растолковал, что у младенцев с тяжелым врожденным пороком сердца, в 7.5 раз более возможно, будет вредная мутация в генах, выраженных в развивающемся сердце.

Мутации были отысканы в диапазоне генов в детях. Но один определенный путь был светло обогащен в младенцах с пороками сердца.

Данный путь оказывает помощь отрегулировать активность гена методом регулирования, как ДНК упакована в клетках. Отечественная ДНК обернута около гистонов (типы белков), химические показатели, названные метиловыми группами, добавляются к гистонам, дабы руководить, на котором гены отключены и.В младенцах с врожденным пороком сердца авторы нашли избыточные мутации в генах, воздействующих на метилирование гистона в двух расположениях, регулирующих главные развивающиеся гены.

В целом, Лифтон, Сейдман и команда отыскал, что de novo мутации вызывают 10% тяжелых врожденных пороков сердца. Лифтон растолковал, что примерно одна треть этого вклада прибывает из пути метилирования гистона. Мутации во всего одной копии гена в этом пути возможно достаточно, дабы существенно расширить риск сердечной патологии.Выслеживание de novo мутаций при помощи прямого упорядочивания кодирующих белок областей в геноме человека было лишь сделано с еще одним относительно главным врожденным условием – аутизм.

В том анализе Лифтон и команда нашли мутации в некоторых из тех же генов, видоизмененных у больных с врожденным пороком сердца. Тот же путь, думается, вовлечен в аутизм кроме этого.

Авторы считают, что «данный путь возможно встревожен во множестве врожденных нарушений».Идентификация мутаций может не оказать помощь мешать тому, дабы болезни сердца развились во-первых, но знали, что они присутствуют, имел возможность бы оказать помощь докторам обеспечить более быстрое оказание и эффективное лечение помощи.

Сейдман сообщил «По окончании того, как мы восстанавливаем сердца этих детей, кое-какие дети делают громадной, и кое-какие делают не хорошо».Специалисты продолжительно подозревали, что кое-какие врожденные неприятности с сердцем происходят, возможно, из-за de novo мутаций.

По словам исследователей из университета Восточной Англии, происхождение врожденного порока сердца могло быть прослежено назад до первых стадий эмбрионального развития.

4 Комментариев

  1. А остальные 111 стран, где угрожают касапам – уже перестали существовать?

  2. Европейская Комиссия ОБЯЗАЛА Газпром пересмотреть формулы расчета стоимости газа для стран ЕС и привязки стоимости к европейским ценам. Так же Газпрому ЗАПРЕТИЛИ выставлять клиентам какие либо ограничения на перепродажу своего газа третьим сторонам…. ВАТНИКИ И ГДЕ ТУТ "ПОБЕДА"?!

  3. а у самих в КЗОТе не предусмотрен декретный оплачиваемый отпуск по уходу за новорожденными ) парадокс

  4. а шо им здесь делать?

Оставить комментарий