В исследовании с участием тысяч участников новый анализ крови выявил более 50 типов рака, а также их местонахождение в организме с высокой степенью точности, согласно данным международной группы исследователей во главе с Институтом рака Дана-Фарбер и Институтом рака. Клиника Майо.
Результаты, опубликованные сегодня в Интернете в Annals of Oncology, показывают, что тест, который выявил некоторые особо опасные виды рака, для которых отсутствуют стандартные подходы к скринингу, может сыграть ключевую роль в раннем выявлении рака. Раннее выявление часто может иметь решающее значение для успешного лечения.
Разработано GRAIL, Inc., Менло-Парк, Калифорния., в тесте используется секвенирование следующего поколения для анализа расположения химических единиц, называемых метильными группами, в ДНК раковых клеток. Придерживаясь определенных участков ДНК, метильные группы помогают контролировать, являются ли гены активными или неактивными. В раковых клетках расположение метильных групп или паттерн метилирования часто заметно отличается от такового в нормальных клетках – до такой степени, что паттерны патологического метилирования даже более характерны для раковых клеток, чем генетические мутации. Когда опухолевые клетки умирают, их ДНК с прочно прикрепленными метильными группами попадает в кровь, где ее можно проанализировать с помощью нового теста.
"Наша предыдущая работа показала, что тесты на основе метилирования превосходят традиционные подходы к секвенированию ДНК для выявления множественных форм рака в образцах крови," сказал Джеффри Окснард из Dana-Farber, доктор медицины, со-ведущий автор исследования вместе с Минеттой Лю, доктором медицины, из клиники Майо. "Результаты этого исследования показывают, что такие анализы могут быть реальным способом скрининга людей на самые разные виды рака."
В исследовании исследователи использовали тест для анализа внеклеточной ДНК (ДНК от нормальных и раковых клеток, попавших в кровоток после смерти клеток) в 6689 образцах крови, в том числе 2482 от людей с диагнозом рака и 4207 от людей без рака. Образцы от пациентов с раком представляли более 50 типов рака, включая рак груди, толстой кишки, пищевода, желчного пузыря, мочевого пузыря, желудка, яичников, головы и шеи, легких, лимфолейкоза, множественной миеломы и рака поджелудочной железы.
Общая специфичность теста составила 99.3%, то есть только 0.7% результатов неверно указали на наличие рака. Чувствительность теста для 12 видов рака, на которые приходится почти две трети U.S. смертей от рака было 67.3%, что означает, что тест может обнаружить рак в двух третях случаев, но в одной трети случаев тест дает отрицательный результат. В этой группе чувствительность составила 39% для пациентов с раком I стадии, 69% для пациентов со стадией II, 83% для пациентов со стадией III и 92% для пациентов с IV стадией. Чувствительность I-III стадии по всем 50 типам рака составила 43.9%. Когда рак был обнаружен, тест правильно идентифицировал орган или ткань, из которых возник рак, более чем в 90% случаев – критически важная информация для определения того, как болезнь диагностируется и лечится.
"Наши результаты показывают, что этот подход к тестированию внеклеточной ДНК в крови может обнаруживать широкий спектр типов рака практически на любой стадии заболевания, со специфичностью и чувствительностью, приближающимися к уровню, необходимому для скрининга на уровне населения," Окснард заметил. "Тест может быть важной частью клинических испытаний для раннего выявления рака."