Два гена, связанные с амиотрофическим боковым склерозом (болезнь Лу Герига)

Два гена, связанные с амиотрофическим боковым склерозом (болезнь Лу Герига)

17
0

Два видоизмененных гена приводят к деструкции невроцитов в АЛЬСЕ (амиотрофический боковой склероз), он же заболевание Лу Герига либо Заболевание Мотонейрона в Соединенном Королевстве, исследователях от Св. Джуда, о котором Детский Научно-исследовательский госпиталь сообщил в издании Nature. Они сказали, что мутации кроме этого связаны с развитием вторых связанных дегенеративных болезней.Оба гена имеют ту же мутацию, приводящую к чрезмерному накоплению белка в клетках, и играйтесь жизненно ключевую роль в обычном функционировании РНК.

Патологическое наращивание белка было связано с раком, специфично саркомой Юинга, вторым самый распространенным типом рака костей в младших детях и подростках.РНК есть молекулой, говорящей белки, как собраться, на базе руководств по ДНК.Авторы растолковывают, что их обнаружение прибывает по окончании нескольких вторых, указавших на неспециализированное происхождение при дегенеративных заболеваниях и раке.Думается, что «несвязанные» нейродегенеративные болезни смогут поделить подобные недостатки в метаболизме РНК, исследователи нашли.

Они связали неприятности в определенных областях видоизмененных белков — никто еще не знает, каковы их функции.J. Пол Тейлор, Врач медицины, врач философии, один из авторов изучения, сообщил:«Я надеюсь, что это изучение оказывает помощь выстроить фонд для лечений, в которых отчаянно нуждаются, для АЛЬСА и вероятно широкого диапазона заболеваний, вызванных патологическим метаболизмом РНК».

Примерно 5 600 больных сравнительно не так давно диагностируются с АЛЬСОМ в Соединенных Штатах ежегодно. АЛЬС есть практически в любое время фатальным, и больной, в большинстве случаев, умирает в течение пяти лет. Больной испытывает паралич и истощение мышцы, воздействующий на ноги и руки и ствол — их свойство идти, глотайте и дышите, ухудшается.

На данный момент нет никакого лечения для АЛЬСА.Ученые упорядочили exome, содержащий инструкции чтобы сделать белки. exome есть частью генома, содержащего экзоны. Они упорядочили exomes двух семей, участники которых затронуты редкими наследственными дегенеративными нарушениями, предназначающимися для клеток в мозгу, мышце и кости.

Это изучение есть продолжением проекта, развитого Детской больницой Св. Джуда — Вашингтонский университет Педиатрический Проект Генома Рака, игравшийся жизненно ключевую роль в обнаружении мутаций.Ученые идентифицировали ранее малоизвестную мутацию в двух связанных РНК белках, известных как hnRNPA2B1 и hnRNPA1. Оба белки связывают РНК и помощь, регулируют ее функцию.

В то время, когда авторы удостоверились в надежности на те же мутации в 517 больных, всех них с АЛЬСОМ, они сочли hnRNPA1 белок видоизмененным в двух из них. У каждого была наследственная форма АЛЬСА. Ни один из вторых больных АЛЬСА не имел домашнюю историю заболевания.

Врач Тейлор заявил, что новые мутации были отысканы в области белка, что он именует как подобная приону область из-за ее неспециализированных линия с белками дрожжей, названными прионами. Прионы, типы белков, смогут чередоваться между формами, потому, что разные функции требуются.Тейлор сообщил «До недавнего времени, что мы не знали, что эти области существовали у людей, и сейчас мы понимаем, что много людских белков имеют их.

Мы лишь начинаем понимать их функцию в клетках человека».Ученые продемонстрировали, что подобные приону области важны за изменяющиеся формы, происходящие, в то время, когда белки преобразовывают в волоконца (узкие нити).

Мутации ускоряют формирование волоконец и принимают на работу обычные белки, дабы организовать волоконца. Данный тип распространения возможно то, как АЛЬС распространяется везде по нервной совокупности, и вторым связанным заболеваниям.Тейлор выдвинул догадку, что обычная функция аналогичных приону областей обязана собрать РНК в гранулы, типы временных структур, каковые являются частью обычного машинного оборудования клетки для производства белка.

В обычных условиях не помогают продолжительно гранулы, и связанные РНК белки, вовлеченные в формирование их, переработаны. Но в клетках с hnRNPA2B1 либо hnRNPA1 мутацией, гранулы РНК не были демонтированы и росли в цитоплазме. «Это — нехорошие новости для регулирования РНК, которое есть нехорошими новостями для тех клеток», растолковал Тейлор.Тейлор заявил, что их изучение может иметь пара серьёзных последствий.

Методом знания, что мутации оказывают негативное влияние на регулирование РНК, это может привести к предназначенному лечению для больных АЛЬСА, дабы исправить проблему. Факт, что мутация находится в аналогичной приону области, может кроме этого появляться большим. «Кроме того при том, что мутации в hnRNPA2B1 либо hnRNPA1 весьма необыкновенны, много вторых связанных РНК белков имеют подобные приону области».У больного с необъясненным нейродегенеративным заболеванием имели возможность бы быть мутации в hnRNPA2B1 либо hnRNPA1, добавил Тейлор.

Саудовские ученые идентифицировали мутацию на гене SIGMAR1, связанном с развитием АЛЬСА. Они сказали о собственных итогах изучения в Летописи Неврологии (неприятность августа 2011).

Биохимик из Университета Пердью сделал вывод, что функция видоизмененного гена, способного привести к наследственной изменчивости АЛЬСА.

Оставить комментарий