В соответствии с изучению, изданному в последней проблеме американского Издания Людской Генетики, исследователи из Лидсского университета в сотрудничестве с исследователями из университета Флиндерса в Аделаиде, Австралия, применяли способы упорядочивания ДНК нового поколения, дабы найти обстоятельства редких форм наследственных глазных нарушений, включая катаракты и глаукому в мелких детях.Результаты изучения должны упростить затронутые семьи идентификации из-за угрозы задумывания детей с очень сильно ослабленным зрением, так, им возможно дать адекватную генетическую рекомендацию и смогут кроме этого привести к новому лечению для взрослых и детей с данной формой наследственной слепоты.Исследователи изучили ДНК от трех несвязанных семей, у всех них были участники с историей бедного видения с рождения, связанного с хрусталиком и роговицой глаза.
Хрусталик глаза в сочетании с роговицой образовывает ясное ‘окно’ впереди глаза, но в случае если эти структуры некрасивы из-за неправильного развития, это ‘окно’ делается мутным, делая четкое представление тяжёлым. В случае если невылеченный, неприятности смогут ухудшиться и привести к глаукоме и в конечном итоге слепоте.Врач Мэнир Али и его команда выяснили недостатки в белке антиоксиданта, названном peroxidasin, составляющим роговицы и часть хрусталика во всех разных участниках семьи с ослабленным зрением, и пришедшим к заключению, что эти недостатки важны за порождение глаукомы и катаракт в детях с данной редкой формой наследственных глазных нарушений.Врач Али сообщил:«Мы знаем, что в здоровых глазах, peroxidasin действует как первый рубеж обороны против ущерба, что солнечный свет и ультрафиолетовое излучение наносят отечественной коже.
Это может кроме этого оказать помощь обезопасисть от катаракт у пожилых людей. Отечественные результаты изучения подразумевают, что данный тот же белок серьёзен для окружающих структур и нормального развития хрусталика впереди глаза».Исследователи сделали открытие при помощи упорядочивания ДНК нового поколения, новый метод прочесть гены скоро и идентифицировать неточности, вызывающие унаследованные заболевания. Они сейчас собираются показать все глазные гены сходу посредством того же подхода, так, дабы все больные с наследственной слепотой имели возможность определить правильную обстоятельство собственной болезни и имели возможность лечиться соответственно.
В последнем отчете сообщил врач Али:«Эта разработка упорядочивания ДНК выглядит уверенным, дабы коренным образом поменять медицинский мир, давая их врачам и пациентам больше информации чем когда-либо прежде об их генетическом составе и как это может оказывать влияние на их здоровье и реакцию на лечение».Английское финансирование для изучения Лидсского университета было награждено Wellcome Trust, Благотворительным трастом сэра Жюля Торна и Йоркширским Изучением Глаза.
В Австралии Глазной НИИ Австралии, и Вид и Глазной Фонд финансировали изучение, проводимое исследователями Университета Флиндерса в Аделаиде.