Исследователи рака из Медицинского центра Межгорья и Программа прецизионной геномики Межгорья в Солт-Лейк-Сити запускают новое захватывающее трехлетнее исследование, чтобы определить, можно ли использовать анализ крови, который ищет ДНК из раковой опухоли, в дополнение к маммографии, чтобы улучшить способ диагностирован рак груди.
Цель этого нового исследования геномики – показать, может ли скрининг пациентов на наличие циркулирующей опухолевой ДНК, известной как цтДНК, успешно обнаружить рак груди с помощью анализа крови.
Рак груди является второй по значимости причиной смерти от рака у женщин после рака легких, при этом ежегодно от этого заболевания умирает примерно 40 610 человек. По данным Американского онкологического общества, ежегодно диагностируется около 253000 новых случаев инвазивного рака груди, а также около 60000 неинвазивных случаев на ранней стадии.
Исследование Межгорья уникально тем, что исследователи также помогут разработать специальный тест для проверки на цДНК и будут иметь доступ как к результатам маммографии, так и к результатам анализа крови на ДНК, что позволит напрямую сравнивать "жидкостная биопсия" быть произведенным.
Идея, лежащая в основе науки, проста, хотя исследователи говорят, что исполнение еще не доказано: маленькие кусочки ДНК, которые происходят из умирающих клеток, попадают в поток периферической крови, включая циркулирующие опухолевые клетки. Цель исследователей – использовать эти маркеры для выявления рака груди, возможно, даже до того, как маммография сможет его обнаружить, – сказал Линкольн Надаулд, доктор медицинских наук, со-ведущий исследователь исследования и исполнительный директор программы Intermountain Healthcare Precision Genomics Program.
"По мере роста опухоли некоторые клетки погибают, и их ДНК попадает в периферический кровоток," Доктор. Надаулд сказал. "Мы можем отличить ДНК от рака и. ДНК из нормальных клеток. Идея состоит в том, чтобы использовать ДНК, чтобы увидеть, сможем ли мы обнаружить, что она исходит от опухоли."
В ходе исследования пациенты с известным раком груди будут сравниваться с пациентами из группы скрининга.
"Мы еще не знаем, что увидим," сказал Бретт Паркинсон, доктор медицины, со-ведущий исследователь исследования, который также является директором по визуализации и медицинским директором Центра по уходу за грудью Intermountain Medical Center в Мюррее. "Мы можем обнаружить, что у тех, у кого рак груди, будет отрицательный анализ крови, и узнаем, что это не лучший инструмент для скрининга."
Не ожидается, что даже успешный анализ крови полностью заменит маммографию. Если он обнаружит циркулирующую опухолевую ДНК, потребуется визуализация, чтобы найти опухоль. Но это может помочь исключить ненужные биопсии, доктор. Паркинсон добавил.
Доктор. Надаулд сказал, что у рака есть мутации в ДНК, которые не всегда уникальны.
"Иногда они одинаковы, будь то рак груди или рак толстой кишки. Если мы создадим анализ крови, возможно, он обнаружит мутантную ДНК, но он может выглядеть настолько похожим, что будет трудно сказать, от какого типа рака он появился," он сказал. "Это часть того, что будет достигнуто этим испытанием. Мы хотим определить признак раннего рака груди."
В случае успеха жидкая биопсия также может быть использована для наблюдения за выжившими после рака груди на предмет рецидива, доктор. Надаулд сказал. Это может даже привести к разработке аналогичных тестов для разных типов рака. Но это будет проблемой на будущее.
"Мы хотим подойти к этому с лазерной фокусировкой," он сказал. "Это необходимо, чтобы помочь нам диагностировать рак груди. Нам нужно обнаружить это раньше, когда это станет излечимым."
Выживаемость при раке груди во многом зависит от раннего выявления заболевания, а маммография – единственное скрининговое обследование, которое, как показали многочисленные рандомизированные клинические испытания, снижает уровень смертности от рака груди. С 1991 года уровень смертности от рака груди снизился на 38 процентов, в основном потому, что скрининговые маммографические тесты позволяют выявлять его на ранней стадии.
Хотя маммография выявляет большинство случаев рака груди, она может не выявить злокачественные новообразования у женщин с плотной тканью груди, особенно у женщин в пременопаузе или у женщин моложе 50 лет.
"Мы чаще всего встречаем рак груди у женщин со средней плотностью груди," сказал доктор. Паркинсон. "Когда ткань груди более плотная, мы можем пропустить до 30 процентов случаев рака груди."
Маммография также имеет 10% ложноположительных результатов или обратных звонков, что может подвергнуть женщин дополнительному визуализации и эмоциональному принуждению. Кроме того, маммография может быть неудобной, поскольку ткань груди сжимается для визуализации, что также подвергает женщину небольшому воздействию радиации. По его словам, маммография также может быть неудобной, поскольку женщинам часто приходится брать отпуск.
По этим и, возможно, другим причинам, показатели скрининга на маммографию в США низкие. В штате Юта только около 65 процентов подходящих женщин проходят скрининг, несмотря на рекомендации Intermountain Healthcare, согласно которым женщины старше 40 лет ежегодно проходят скрининговую маммографию. Все основные медицинские и правозащитные организации согласны с тем, что ежегодное обследование женщины после 40 лет спасает больше жизней. Около 20 процентов случаев рака груди встречается у женщин моложе 50 лет.
Доктор. Надаулд сказал, что необычное сочетание трех факторов говорит в пользу Intermountain в этом квесте, начиная с доступа к большому количеству пациентов в одном месте, которые делают маммограммы, которые являются золотым стандартом скринингового теста на рак груди. Во-вторых, исследователи имеют доступ к результатам маммографии; они знают, были ли результаты положительными или отрицательными. Третий важный фактор – возможности геномной технологии Intermountain.
"Сейчас это большой разговор во всей онкологии – использование жидкой биопсии для определения того, как проводить скрининг на рак груди, риск рецидива у женщины и как контролировать их лечение," Доктор. Надаулд сказал.
Исследование стало возможным благодаря щедрому пожертвованию от Семейного фонда Бисли.