Юный АЛЬС, идентифицированная генная мутация болезни Лу Герига

Юный АЛЬС, идентифицированная генная мутация болезни Лу Герига

64
14

Мутация в гене называющиеся SIGMAR1 связана с развитием юного амиотрофического бокового склероза (ALS),он же Заболевание Лу Герига. Ученые из королевства Саудовская Аравия (KSA) пишут о том, как они нашли чтогенный вариант воздействует на рецепторы, воздействующие на мотонейроны и развитие заболевания в газете, должной быть изданной сейчас, 12Август, в Летописи Неврологии.

Они предполагают, что рецептор, известный как Сигма 1, мог быть потенциальной цельюлечебные препараты.АЛЬС есть прогрессирующим, нейродегенеративным заболеванием, нападающим на мотонейроны, клетки в мозговом и спинном мозге тот контрольпроизвольное перемещение.

Тогда как заболевание прогрессирует, мускулы становятся более не сильный, приводя к параличу и в конечном итоге смерти, в следствиинарушение дыхания.АЛЬС происходит промежуточный 1 и 3 за 100,000 из населения. 9 из 10 случаев не имеют домашней истории заболевания, этогоизвестен как спорадический АЛЬС.

В других остающихся случаях существует история, по крайней мере, еще одного участника семьи с заболеванием,и это известно как домашний АЛЬС.Юный АЛЬС редок, и первый появляется ниже возраста 25.

Доктор наук Стивен Хокинг, узнаваемый физик, был диагностированс juveline АЛЬСОМ, в то время, когда ему был 21 год.Прошлые изучения сочли гены связанными с АЛЬСОМ: к примеру, мутация SOD1 образовывает 20% домашних и 5%спорадический АЛЬС и мутации в ALS2 и SETX были кроме этого увидены в юном АЛЬСЕ.Для этого изучения, главного следователя врача Амра Аль-Сайфа из Поликлиники короля Файзаля Спекиэлиста и НИИ в Эр-Рияде, KSA,и коллеги, картированные ДНК и упорядоченный гены четырех человек от семьи с АЛЬСОМ, диагностированной сюный АЛЬС.

Они нашли, что у затронутых людей было две копии мутации SIGMAR1, воздействовавшего на закодированный белок, Сигма 1рецептор.Предстоящее расследование продемонстрировало, что клетки с белком, закодированным геном мутанта, более возможно, передадут «суицид» (что есть имибыли менее устойчивы к апоптозу либо апоптозу), в то время, когда та часть клетки, в которой живёт рецептор (эндоплазматический ретикулюм), прибыл под стрессом.Аль-Сайф сообщил:«Отечественные результаты изучения подчеркивают ключевую роль Сигмы 1 рецептор в функции мотонейрона и болезни».Прошлые изучения уже продемонстрировали Сигму, 1 рецептор имеет роль в защите нейронов, и изучения на животных продемонстрировали в то время, когдаданный ген отключён, он ослабляет регуляцию моторики.

«Предстоящее изучение гарантировано, дабы раскрыть потенциальные терапевтические цели АЛЬСА», сообщил Аль-Сайф.

14 Комментариев

  1. Разумеется. Очень хорошо, что корочки "генералов" в Украине уже НЕ являются индульгенцией от ареста!

  2. Есть к чему стремиться, лет через 100 догоним нынешний Египет!

  3. Сколько взрывов произвели в Киеве, Львове, и т.д эти террористы?

  4. ты сначала разберись с ФСБэшниками, потом уже возьмешься за СБУ, а то крымские террористы у них совершенно неубедительно получились

  5. Шел 17 год обещания Путлера "встать с колен", опять сделать Рашку СверхДержавой и вывести экономику в пятерку мировых лидеров.

  6. Урусова Анна

    передо мной лежат два устройства… ЛеТв 2/16 и ЛеТв Про 4/64… я вам скажу если не играть, то вообще не чувствуются разницы) камни там совершенно разные в первом Х10, а в Про Квалк 810… думал будет разница колоссальная, но нифига подобного) наверняка Х20 на уровне 820 а стоит в 2 раза меньше и батарею не ест

  7. Липов Роман

    а ты больше Киселева слушай — он тебе и про 100500 миллионов "батрачащих на агрессора" расскажет.

  8. Что за пистешь? Согнали на юго-восток бандеровцев в форме АТО, которые устроили бардак в праздник, от Одессы до Харькова. Какие там титушки? Хорош людей в дезу вгонять.

  9. Samuzshura

    от касапов всегда надо ожидать мелких пакостей и подленьких подтасовок.

  10. Толбоева Екатерина

    Ну да Киев, как отдельное государство. А как млять другие области? С дорогами у нас все в порядке?

  11. не получается, вечером помолиться надо!

  12. Машир Антип

    получается, что это Кремль назначил цену в 7 грн за куб, а теперь вернется цена в 1,2 грн?)

  13. Заборомания — разновидность шизофрении.

Оставить комментарий