Юный АЛЬС, идентифицированная генная мутация болезни Лу Герига

Юный АЛЬС, идентифицированная генная мутация болезни Лу Герига

34
0

Мутация в гене называющиеся SIGMAR1 связана с развитием юного амиотрофического бокового склероза (ALS),он же Заболевание Лу Герига. Ученые из королевства Саудовская Аравия (KSA) пишут о том, как они нашли чтогенный вариант воздействует на рецепторы, воздействующие на мотонейроны и развитие заболевания в газете, должной быть изданной сейчас, 12Август, в Летописи Неврологии.

Они предполагают, что рецептор, известный как Сигма 1, мог быть потенциальной цельюлечебные препараты.АЛЬС есть прогрессирующим, нейродегенеративным заболеванием, нападающим на мотонейроны, клетки в мозговом и спинном мозге тот контрольпроизвольное перемещение.

Тогда как заболевание прогрессирует, мускулы становятся более не сильный, приводя к параличу и в конечном итоге смерти, в следствиинарушение дыхания.АЛЬС происходит промежуточный 1 и 3 за 100,000 из населения. 9 из 10 случаев не имеют домашней истории заболевания, этогоизвестен как спорадический АЛЬС.

В других остающихся случаях существует история, по крайней мере, еще одного участника семьи с заболеванием,и это известно как домашний АЛЬС.Юный АЛЬС редок, и первый появляется ниже возраста 25.

Доктор наук Стивен Хокинг, узнаваемый физик, был диагностированс juveline АЛЬСОМ, в то время, когда ему был 21 год.Прошлые изучения сочли гены связанными с АЛЬСОМ: к примеру, мутация SOD1 образовывает 20% домашних и 5%спорадический АЛЬС и мутации в ALS2 и SETX были кроме этого увидены в юном АЛЬСЕ.Для этого изучения, главного следователя врача Амра Аль-Сайфа из Поликлиники короля Файзаля Спекиэлиста и НИИ в Эр-Рияде, KSA,и коллеги, картированные ДНК и упорядоченный гены четырех человек от семьи с АЛЬСОМ, диагностированной сюный АЛЬС.

Они нашли, что у затронутых людей было две копии мутации SIGMAR1, воздействовавшего на закодированный белок, Сигма 1рецептор.Предстоящее расследование продемонстрировало, что клетки с белком, закодированным геном мутанта, более возможно, передадут «суицид» (что есть имибыли менее устойчивы к апоптозу либо апоптозу), в то время, когда та часть клетки, в которой живёт рецептор (эндоплазматический ретикулюм), прибыл под стрессом.Аль-Сайф сообщил:«Отечественные результаты изучения подчеркивают ключевую роль Сигмы 1 рецептор в функции мотонейрона и болезни».Прошлые изучения уже продемонстрировали Сигму, 1 рецептор имеет роль в защите нейронов, и изучения на животных продемонстрировали в то время, когдаданный ген отключён, он ослабляет регуляцию моторики.

«Предстоящее изучение гарантировано, дабы раскрыть потенциальные терапевтические цели АЛЬСА», сообщил Аль-Сайф.

Оставить комментарий