мутация

Геномный анализ предлагает дорожную карту для диагностики и лечения лейкемии высокого риска

Медицина / /

Острый эритроидный лейкоз (AEL) – это рак высокого риска с мрачным прогнозом, неопределенной генетической базой и противоречивым диагнозом. Ситуация меняется благодаря исследованиям под руководством Св. Детская исследовательская больница Джуда, опубликованная сегодня в журнале Nature Genetics.

Исследователи завершили самый крупный и всесторонний геномный анализ AEL и определили шесть возрастных подгрупп с отчетливыми мутациями и паттернами экспрессии генов, а также результатами лечения. …

Геномный анализ предлагает дорожную карту для диагностики и лечения лейкемии высокого рискаПодробнее »

Универсальное секвенирование раковых генов увеличивает обнаружение мутаций

Медицина / /

Универсальное секвенирование широкой панели генов, связанных с раком, связано с повышенным выявлением потенциально клинически значимых наследственных мутаций, согласно исследованию, опубликованному в Интернете в сентябре. 5 в журнале Американской медицинской ассоциации.

Диана Манделькер, M.D., Ph.D., из Мемориального онкологического центра им. …

Универсальное секвенирование раковых генов увеличивает обнаружение мутацийПодробнее »

Блокирование ключевых путей – способ победить раковые стволовые клетки

Медицина / /

Ученые из Центра интегративных медицинских наук RIKEN в Японии и международные сотрудники обнаружили, что у гуманизированных мышей смесь лекарств, блокирующих определенные ключевые пути, эффективна для устранения острого миелоидного лейкоза (AML), болезни, от которой, по оценкам, погибает более 250 000 человек. …

Блокирование ключевых путей – способ победить раковые стволовые клеткиПодробнее »

Обнаружена генетическая причина тяжелого заболевания печени

Медицина / /

Первичный склерозирующий холангит или ПСХ – редкое хроническое воспалительное заболевание желчных протоков. Обычно он дебютирует у молодых людей, и две трети пациентов – мужчины. В большинстве случаев у пациента также есть воспалительное заболевание кишечника, такое как язвенный колит или болезнь Крона. …

Обнаружена генетическая причина тяжелого заболевания печениПодробнее »

Ученые: Мутации в гене альфа-синуклеина увеличивают риск развития болезни Паркинсона

Здоровье / /

Интернациональный коллектив ученых установил, что мутации в гене альфа-синуклеина (ген SNCA), что кодирует нейрональный пресинаптический белок альфа-синуклеин из 140 аминокислот, и трансформации в микротрубочках, регулируемых тау-белком, увеличивают риск развития заболевания Паркинсона.Обрисованное открытие разрешит ученым лучше разобраться в биологии и причинах заболевания, что в будущем может оказать помощь в разработке действенных лекарств для противодействия недугу . …

Ученые: Мутации в гене альфа-синуклеина увеличивают риск развития болезни ПаркинсонаПодробнее »