Универсальное секвенирование широкой панели генов, связанных с раком, связано с повышенным выявлением потенциально клинически значимых наследственных мутаций, согласно исследованию, опубликованному в Интернете в сентябре. 5 в журнале Американской медицинской ассоциации.
Диана Манделькер, M.D., Ph.D., из Мемориального онкологического центра им. Слоуна Кеттеринга в Нью-Йорке, и его коллеги изучили долю унаследованных вариантов, обнаруженных с помощью одновременного секвенирования опухоли и нормальной ткани, по сравнению с результатами генетических тестов на основе текущих рекомендаций. В общей сложности 10 336 пациентов согласились на секвенирование ДНК опухоли, и 1040 из этих пациентов с запущенным раком были направлены на анализ зародышевой линии 76 генов предрасположенности к раку.
Исследователи обнаружили, что 17.5 процентов из 1040 пациентов (182 пациента) имели клинически действенные мутации, приводящие к предрасположенности к раку, в том числе 149 пациентов с мутациями от умеренной до высокой пенетрантности. Согласно клиническим рекомендациям, у 101 из протестированных пациентов эти мутации не были бы обнаружены, в том числе 65 с мутациями с умеренной или высокой пенетрантностью. У 38 протестированных пациентов результаты исследования зародышевой линии привели к обсуждению или инициированию изменения таргетной терапии, в то время как прогностическое тестирование проводилось в семьях из 13 человек, в том числе шести, которые не инициировали генетическую оценку на основе тестирования, основанного на рекомендациях.
"Знание этих дополнительных мутаций может помочь в выборе терапевтических и профилактических вмешательств, но вопрос о том, улучшат ли все эти вмешательства исходы для больных раком или членов их семей, требует дальнейшего изучения," авторы пишут.
Несколько авторов раскрыли финансовые связи с фармацевтической промышленностью.