Новое исследование документирует опыт женщин с хромосомными аномалиями, обнаруженными в новом пренатальном тесте

/ Медицина / От / / генетический, женщина, который, результат

Мы часто слышим это "знание – сила." Но это не всегда так, особенно когда знания касаются здоровья будущего ребенка, в лучшем случае с неясными последствиями. Новое исследование, проведенное учеными из Медицинской школы Перельмана при Пенсильванском университете, начинает документировать это исключение из общего правила.

Барбара Бернхардт, магистр медицины, CGC, генетический консультант в больнице Пенсильванского университета, и ее коллеги связались с небольшой группой женщин, которые участвуют в более крупном исследовании Колумбийского университета, посвященном использованию генетического теста, называемого микрочипом ДНК, для выявления возможность пренатальных хромосомных аномалий. Бернхардт также является содиректором Пенсильванского центра интеграции генетических медицинских технологий.

Цель исследования: документировать опыт женщины, узнавшей, что генетический материал ее ребенка содержит хромосомные аномалии. Женщины откликались на новости такого типа в основном отрицательно: они говорили, что они "нужна поддержка" после получения результатов к описанию результатов как "токсичные знания," что они хотят, чтобы они не получили.

ДНК-микрочипы представляют собой относительно новый подход к генетическому тестированию. Классически хромосомные аномалии выявляются с помощью кариотипирования, при котором используется окрашивание ДНК и микроскопия для выявления таких крупномасштабных аномалий, как трисомия 21, связанная с синдромом Дауна. Тем не менее, этому методу не хватает разрешения для обнаружения меньших, но все же значительных хромосомных изменений.

Вот где появляются микрочипы ДНК. Микроматрицы используют массив ДНК "зонды" для поиска совпадающих фрагментов ДНК по всему геному. Теоретически, если часть ДНК отсутствует или дублируется, это изменение может быть обнаружено на микрочипе, даже если оно слишком мало для обнаружения кариотипированием.

Микромассивы ДНК часто используются врачами после рождения для выявления хромосомных аномалий у детей с необъяснимой задержкой развития или врожденными дефектами. Однако этот метод применяется и в пренатальном периоде. Однако проблема, в отличие от некоторых генетических изменений, которые определенно приводят к болезни, заключается в том, что значение изменений, которые идентифицируют микромассивы ДНК (называемые вариантами числа копий), не всегда ясны. Также не обязательно очевидно, какие действия следует предпринять родителям, врачам и генетическим консультантам в свете полученных результатов.

Бернхардт намеревалась задокументировать опыт женщин, получающих такую ​​информацию. Из 4450 женщин, участвовавших в исследовании Колумбийского университета, Бернхардт и ее команда отобрали 54 женщины, получившие результаты хромосомного микрочипа, которые показали отклонения в течение предыдущих шести месяцев. Из них они опросили 23 относительно воспоминаний субъектов об их обсуждениях с информированным согласием, генетическом консультировании, результатах тестов и последующих действиях.

Команда определила пять "ключевые элементы" которые описывают опыт женщин:

  • "Предложение слишком хорошее, чтобы отказаться от него." Многие женщины приняли предложение пройти тестирование, потому что оно было предложено бесплатно и не представляло дополнительного риска для них или их будущего ребенка. Тем не менее, они сделали это, не обязательно учитывая потенциальную значимость и неоднозначность информации, которую они могли получить.
  • "Ослепленный результатами." Женщины сообщали, что были застигнуты врасплох данными микроматрицы, которые обычно поступали через одну-две недели после предварительной (и, казалось бы, нормальной) информации о кариотипе.
  • "Неопределенность и неизмеримые риски." Женщинам было трудно разобраться в результатах теста, поскольку варианты числа копий часто либо имеют неопределенное клиническое значение, либо дают широкий спектр возможных результатов для развития. В результате критические по времени и эмоционально заряженные решения женщин о прерывании беременности, например, были сложными.
  • "Потребность в поддержке." Женщины сообщили, что нуждаются в поддержке со стороны консультантов, супругов или партнеров, чтобы переварить и рассмотреть полученную информацию и принять важные решения, касающиеся их беременности.
  • "Токсичное знание." Женщины отметили, что во многих случаях результаты массива составляли "токсичные знания" что они, оглядываясь назад, хотели бы, чтобы они ничего не узнали, потому что это негативно повлияло на их беременность, роды и послеродовой опыт. Как описывает это Бернхардт, "Они смотрят на своих младенцев, как ястребы, … всегда ждут, когда упадет второй ботинок."

    • По словам Бернхардта, хромосомные микрочипы создают те же двусмысленности после рождения, что и пренатально. Разница в том, что послеродовое тестирование проводится, потому что у ребенка уже обнаружено необъяснимое отклонение от нормы, и врачи надеются, что тест может определить его причину. "Но когда вы обнаруживаете [аномалию] у плода, это ставит женщину и пару в штопор, потому что они понятия не имеют, чего ожидать," она говорит. "И пара сразу же встает перед вопросом, прерывать беременность или нет."

    Основная идея, по словам Бернхардта, заключается в том, что консультанты по генетическим вопросам должны быть готовы проводить больше времени с родителями, чтобы помочь им изучить причины, по которым они хотят проводить тестирование на микрочипах. Консультантам также необходимо обращать внимание родителей на потенциально неоднозначный характер результатов микроматрицы, на то, как учитывать потенциальные ответы и как принимать наилучшие решения, которые они могут, основываясь как на имеющихся научных данных, так и на убеждениях клиентов.

    Изучение, "Опыт женщин, получивших аномальные результаты пренатального хромосомного микрочипа," была опубликована в Интернете 6 сентября в журнале Genetics in Medicine.