Увеличение знаний о геномных биомаркерах способствовало лучшему мониторингу и индивидуальному ведению пациентов со злокачественными B-клеточными опухолями. Новая интегративная панель секвенирования нового поколения (NGS), основанная на захвате, LYNX, LYNX, может одновременно обнаруживать и анализировать стандартные и новые биомаркеры в наиболее распространенных лимфоидных новообразованиях. Это важный шаг на пути к более эффективному индивидуальному лечению этих заболеваний и облегчает дальнейшие исследования, сообщают исследователи в Журнале молекулярной диагностики.
Геномное профилирование с помощью NGS предоставляет новую важную клиническую информацию о прогностических и прогностических биомаркерах. Исследования NGS выявили несколько геномных изменений в гематологических злокачественных опухолях, которые улучшили наше понимание течения болезни, а также эволюции этих новообразований.
"В связи с постоянно растущим числом генетических маркеров с очевидным или потенциальным клиническим воздействием на лимфоидные новообразования весьма желательно проведение более комплексных геномных тестов," объяснил ведущий исследователь проф. Доктор. Сарка Посписилова, медицинский факультет Университета Масарика и Университетская клиника Брно; и Центральноевропейский технологический институт, Университет Масарика, Брно, Чешская Республика. "Поэтому мы хотели разработать, проверить и внедрить новую специально разработанную панель NGS для интегративного анализа диагностических, прогностических и прогностических маркеров."
Из опубликованных и общедоступные ресурсы и создали комплексную панель NGS для их анализа как в повседневной клинической практике, так и в биомедицинских исследованиях.
"Такой универсальный тест, охватывающий широкий спектр критических биомаркеров лимфопролиферативных заболеваний, представляет собой уникальный инструмент для получения актуальной информации о генетическом фоне конкретного пациента только из одного биологического образца," отметила первый автор Вероника Навркалова, к.D., от Медицинского факультета Университета Масарика и Университетской клиники Брно; и Центральноевропейский технологический институт, Университет Масарика, Брно, Чешская Республика.
Чтобы гарантировать точность теста, исследователи подтвердили надежность аналитической процедуры, которая позволила беспристрастно идентифицировать различные прогностические и прогностические маркеры в одном тесте. В общей сложности 84 образца ДНК от 65 пациентов (30 с CLL, 13 с ALL, 9 с DLBCL, 6 с MCL и 7 с FL) были секвенированы в двух раундах валидации. Когорта валидационного образца была тщательно отобрана для получения репрезентативного набора различных типов мутаций, вариантов числа копий, распространенных транслокаций лимфомы и перестроек иммуноглобулинов / Т-клеточных рецепторов.
Один тест LYNX обеспечивает точное обнаружение мутаций в 70 генах, связанных с лимфомами, с высокой чувствительностью, надежную идентификацию крупных общегеномных и повторяющихся хромосомных аберраций, оценку перестроек генов иммуноглобулинов и Т-клеточных рецепторов, а также обнаружение лимфом-специфических транслокаций.
"Это важный шаг на пути к эффективному ведению онкологических больных," прокомментировал проф. Доктор. Посписилова. "Поскольку этот анализ прост и может использоваться в исследованиях, он требует дальнейшего проспективного тестирования в тесном сотрудничестве между исследователями, клиническими гематоонкологами и гематопатологами, чтобы продемонстрировать его клиническую полезность и пользу для пациентов со злокачественными лимфоидными опухолями."
Исследовательская группа считает, что панель LYNX подходит для рутинного тестирования с исследовательской и клинической применимостью и может помочь в индивидуальном ведении пациентов с лимфоидными злокачественными новообразованиями. Он позволяет проводить комплексный анализ клинически значимых геномных аберраций и маркеров в одном тесте, отслеживать клональную эволюцию заболевания и выявлять различную генетическую архитектуру при различных лимфопролиферативных заболеваниях. Кроме того, результаты, полученные с помощью этого теста, могут служить ориентиром для клинической оценки диагноза пациента, прогноза, выбора терапии и могут привести к выявлению специфических для пациента маркеров, имеющих решающее значение для мониторинга минимальной остаточной болезни.