Новое исследование Центра наркологии и психического здоровья (CAMH) обнаружило доказательства того, что вариации определенного гена могут играть роль в позднем начале болезни Альцгеймера, болезни, на которую приходится более 90% случаев болезни Альцгеймера. Это инновационное исследование объединило генетику и визуализацию мозга, чтобы определить, кто может подвергаться риску развития болезни Альцгеймера с поздним началом задолго до появления симптомов.
Ген, который называется нейротрофическим фактором головного мозга (BDNF), имеет решающее значение для поддержания здоровой функции мозга, в первую очередь, центра памяти мозга гиппокампа и энторинальной коры, а также отвечает за обучение и функцию памяти. Предыдущие исследования показали, что меньше BDNF присутствует в центре памяти тех, у кого диагностирована болезнь Альцгеймера. Однако одни только исследования генетической ассоциации не дали определенных результатов в отношении этого гена. Вместо этого была использована комбинация генетики и изображений мозга, чтобы продемонстрировать явное влияние этого гена на мозг.
В исследовании, опубликованном сегодня в Архиве общей психиатрии, вариация гена BDNF, называемая val66met, отслеживалась и исследовалась на здоровых людях, чтобы увидеть, какое влияние она оказывает на мозг. Генотипирование использовалось, чтобы определить, какие участники исследования несли вариацию гена. Затем были применены два типа изображений головного мозга – магнитно-резонансная томография с высоким разрешением (МРТ), картирование толщины коры и диффузионно-тензорная визуализация (DTI) (метод на основе МРТ, который измеряет ключевые структурные связи в головном мозге) – для измерения физического структуры мозга у каждого человека. Эта комбинация генетического скрининга и визуализации показала, что вариация гена BDNF val66met влияет именно на те структуры и связи мозга, которые ухудшаются на самых ранних этапах болезни Альцгеймера.
"Наша выборка состояла из здоровых взрослых, которые прошли все когнитивные тесты и не демонстрировали клинических симптомов болезни Альцгеймера, но в мозгу тех, кто несли вариацию гена, были различия в структурах мозга, соответствующие изменениям, которые мы наблюдаем у людей на самых ранних стадиях болезни Альцгеймера," сказал доктор. Аристотель Войнескос, врач и ученый из CAMH, и главный исследователь исследования.
У участников, у которых была вариация, с большей вероятностью были более тонкие структуры височных долей и нарушены связи трактов белого вещества, ведущих в височную долю – те же структуры и нейронные сети, которые ухудшились в мозгу пациентов с болезнью Альцгеймера, когда их мозг исследовали после смерти.
"В прошлом болезнь Альцгеймера можно было диагностировать и лечить только при появлении внешних симптомов," добавил Dr. Войнескос. "Раннее выявление является ключевым моментом, потому что, помимо раннего поиска терапевтических методов лечения для уменьшения страданий, отсрочка начала болезни Альцгеймера всего на два года может сэкономить канадской системе здравоохранения почти 15 миллиардов долларов в течение следующих 10 лет. Комбинация изображений мозга и генетики – ключевой подход, который может помочь нам выявлять людей, подверженных риску болезни Альцгеймера."
Этот прорыв в исследованиях генетики изображений может быть ценным для исследования других заболеваний мозга и позволит исследователям изучить, как ген влияет на мозг, и, возможно, вмешаться до того, как у человека разовьется болезнь.