Распространенность генетических мутаций, связанных с раком груди, у чернокожих и белых женщин одинакова, согласно новому исследованию онкологии JAMA с участием почти 30 000 пациентов, проведенному исследователями из Центра Бассера для BRCA при Онкологическом центре Абрамсона. Около пяти процентов как чернокожих, так и белых женщин имеют генетическую мутацию, которая увеличивает риск рака груди.
"Полученные данные ставят под сомнение прошлые более мелкие исследования, которые показали, что темнокожие женщины сталкиваются с более высоким генетическим риском, и предположение о том, что раса должна быть независимым фактором при рассмотрении вопроса о генетическом тестировании," сказал первый автор Сьюзан Домчек, доктор медицины, исполнительный директор Basser Center for BRCA. "Мы не должны вносить изменения в правила тестирования, основываясь только на расе. Скорее, наши усилия должны быть сосредоточены на обеспечении равного доступа к тестированию и его использования, чтобы свести к минимуму различия в уходе и результатах."
Чернокожие женщины с большей вероятностью будут диагностированы с раком груди до 50 лет или с отрицательным по рецепторам эстрогена (ER) и тройным отрицательным раком груди, чем белые женщины неиспаноязычного происхождения. Остается неясным, связаны ли эти различия с расовыми различиями в генетических патогенных вариантах (PV) зародышевой линии в известных генах рака груди и должна ли раса определять стратегии генетического тестирования.
В последнем межведомственном исследовании, которое следует за исследованием 2020 года, в котором изучается относительный риск рака груди у чернокожих женщин, но без прямого сравнения с белыми женщинами, анализируются данные семи популяционных исследований, проведенных консорциумом CARRIERS. Исследователи измерили распространенность ЛВ в 12 генах, которые, как известно, связаны с риском рака груди. Консорциум CARRIERS – это группа из 17 крупных эпидемиологических исследований в США.S. ориентированы на женщин из общей популяции, у которых развивается рак груди.
Среди 3946 чернокожих и 25 287 белых женщин неиспаноязычного происхождения не было статистически значимых различий в PV по расам: 5.65 процентов чернокожих женщин против. 5.06 процентов белых женщин неиспаноязычного происхождения имели ЛВ в 12 генах. Исследователи также обнаружили, что более молодой возраст и ER-отрицательный рак молочной железы были факторами риска для наиболее влиятельных генов, включая BRCA1, BRCA2 и PALB2, как для белых, так и для чернокожих женщин.
По сравнению с белыми женщинами темнокожие женщины гораздо реже проходят генетическое консультирование и тестирование, в основном из-за различий в рекомендациях врачей или доступе к медицинской помощи.
Чтобы восполнить этот пробел, Basser Center запустил свой Black & Инициатива BRCA в 2020 году по предоставлению специализированных ресурсов и поддержки чернокожему сообществу для генетического консультирования и тестирования. Информационно-пропагандистская деятельность предоставляет инструменты для сбора семейной истории, разоблачает мифы и обучает медицинских работников.
"В то время как у чернокожих мужчин и женщин больше шансов диагностировать рак на более поздних стадиях, когда он менее поддается лечению, Блэк & BRCA стремится дать людям возможность понять историю своего семейного здоровья и принять меры по профилактике рака из поколения в поколение," Домчек сказал.