Исследование, проведенное учеными из Mayo Clinic, опубликованное на этой неделе в Журнале клинической онкологии, предполагает, что всем женщинам с диагнозом рака груди в возрасте до 66 лет предлагается пройти генетическое тестирование зародышевой линии, чтобы определить, есть ли у них мутация гена, повышающая риск развития. другие виды рака и раковые заболевания среди кровных родственников. Текущие рекомендации Национальной комплексной онкологической сети (NCCN) рекомендуют тестирование зародышевой линии для всех женщин, у которых диагностирован рак груди, в возрасте до 46 лет, независимо от их семейного анамнеза и подтипа рака груди.
"Существует значительная путаница в отношении лучшего метода выбора тех, кому может быть полезно генетическое тестирование наследственного рака, среди всех женщин с диагнозом рака груди," говорит Фергус Коуч, доктор философии.D., исследователь рака груди в клинике Мэйо. "В NCCN есть очень конкретные рекомендации относительно того, кому может быть полезно генетическое тестирование, исходя из возраста постановки диагноза и семейного анамнеза определенных видов рака, в то время как Американское общество хирургов груди (ASBrS) рекомендует тестировать всех женщин с раком груди."
Для своего исследования д-р. Коуч и его коллеги оценили все известные гены предрасположенности к раку груди в реестре рака груди клиники Мэйо и показали, что в рекомендациях NCCN упускается из виду примерно 30% пациентов с генетическими мутациями, которые, как известно, повышают риск развития рака груди.
На основании этой информации Dr. Коуч и его коллеги рекомендуют увеличить возраст для генетического тестирования всем женщинам в возрасте до 66 лет, у которых диагностирован рак груди, независимо от семейного анамнеза рака . "Это изменение поможет выявить 98% женщин с мутациями BRCA1 и BRCA2 и более 90% женщин с мутациями в других генах предрасположенности, избегая при этом тестирования 20% всех случаев рака груди," говорит доктор. Диван. Он говорит, что такой подход может также привести к снижению нагрузки на генетические службы, необходимые для женщин, проходящих тестирование.
"Мы были удивлены, обнаружив, что в рекомендациях NCCN упущено примерно 30% носителей мутаций в генах предрасположенности к раку груди," говорит Сиддхартха Ядав, М.B.B.S., врач-онколог и первый автор исследования. "Несколько недавних исследований показали, что в рекомендациях NCCN может пропустить значительное количество носителей мутаций. Однако эти исследования включали несколько генов, которые обычно не связаны с риском рака груди. Наше исследование было надлежащим образом ограничено девятью генами предрасположенности к раку груди с четкими руководящими принципами ведения."
Доктор. Коуч говорит, что было обнадеживающим отметить, что, просто изменив возрастной предел для генетического тестирования зародышевой линии у женщин с раком груди, вместо других более сложных подходов, можно будет идентифицировать большинство носителей мутации. Исследование поддерживает использование рекомендаций NCCN для женщин старше 65 лет, у которых диагностирован рак груди, для принятия решения о том, кому следует пройти генетическое тестирование зародышевой линии. Общий результат состоит в том, что гораздо больше женщин и членов их семей могут извлечь выгоду, зная, что они подвержены повышенному риску рака.