Благодаря новому изучению, проводимому Межгорой, Клинический Университет Генетики в Поликлинике LDS, люди, живущие в Юте, кто находится в опасности для определенных форм толстой других типов и кишки рака, может не так долго осталось ждать иметь лучшие возможности выживания либо кроме того предотвращения заболеваний. Изучение издается в августовском выпуске американского Издания Управляемого медицинского обеспечения.Исследовательская несколько Межгорной группы Хиткэйр применила передовое компьютерное моделирование, дабы установить качественные и экономически действенные возможности для идентификации больных, каковые смогут пострадать от синдрома Линча, наследственного синдрома рака у людей с генетической мутацией в одном из генов репарации несоответствия ДНК.
Убытки ДНК, происходящие со всеми как часть повседневной судьбе, в большинстве случаев возмещаются репарацией несоответствия, названной MMR, но, у больных с генетическими мутациями в этих генах имеется намного более большой риск развивающейся толстой кишки, утробных, и урологических раковых образований поджелудочной железы. В некоторых больных пожизненный риск может достигнуть до 80 процентов.
Член команды Марк С. Уильямс, MD, заявил директор Клинического Университета Генетики в Поликлинике LDS,«Свойство идентифицировать людей, несущих генное изменение, глубоко ответственна, по причине того, что более ранний и более нередкий показ – не только для рака толстой кишки, вместе с тем и для других раковых образований – имел возможность спасти их жизни. Это имело возможность кроме этого спасти жизни родственников, понятия не имеющих, что они смогут поделить повышенный риск для рака».Сейчас национальный доклад о раке толстой кишки предполагался проверить всех больных рака толстой кишки на синдром Линча, но не идентифицировал самые действенные методы достигнуть этого, так, показы быстро остановились.Джеймс Гудджен, аналитик из Клинического Университета лидер и Генетики изучения сообщил,«Существует большое количество анализов, дешёвых, что может употребляться в разных комбинациях, дабы диагностировать синдром Линча, но существует мало ясности о том, что есть самым действенным и действенным подходом».
Он продолжал,«Исполнение полного упорядочивания генома на всех больных рака ободочной и прямой кишки раскрыло бы практически все мутации MMR, но у многих этих больных нет их. Упорядочивание затрат 4 000$ к 6 000$ на человека, так, это было бы поразительно дорогостоящим и неэффективным, дабы проверить всех».Межгорные исследователи решили установить экранирующую совокупность для больных рака толстой кишки с существующими анализами, каковые будут более экономически действенными, но гарантируют правильные результаты.
Они сопоставили данные из разных источников, включая Межгорные эти больного, изданную внешние группы и литературу, дабы установить лучшее экранирующее понятие, и поставили подход, надеющийся на недорогие анализы, дабы устранить некоторых вероятных больных Линча прежде, чем сделать полное упорядочивание генома.Сейчас исследовательская несколько обследовала 272 больного рака толстой кишки, с их новой совокупностью которых 261 человек не подготавливался как носители патологических генов.Врач Уильямс прокомментировал,«Это покинуло лишь 11 больных, каковые мы рекомендуем продвинуться с полным анализом упорядочивания генома. Это воображает самое умное применение дорогого ресурса упорядочивания полноты».
Преимущество новой экранирующей совокупности кроме этого полезно для участников расширенной семьи больных рака толстой кишки, у которых может кроме этого быть мутация MMR.Врач Уильямс комментирует, то подтверждение, что диагноз Линча изменяет метод, которым лечится заболевание.
Эта форма рака толстой кишки в большинстве случаев имеет лучший прогноз, чем спорадический рак толстой кишки, но это кроме этого не отвечает на определенные виды химиотерапии.Второе преимущество, что оно даёт предупреждение больных больше о вторых формах рака, вызывая более ранние и более нередкие показы. Кое-какие дамы, диагностированные с Линчем, смогут решить хирургически удалить яичники и матку, дабы не допустить овариальный либо утробный рак.Врач Уильямс сообщил,«Одним необыкновенным нюансом проекта была методика, применяемая, дабы выполнить его.
Команда развила настроенные компьютерные модели, дабы изучить ассортимент вопросов, которыми интересовались Межгорные принимающие ответы лица. Вы в большинстве случаев не видите, что совокупности здравоохранения делают данный вид работы.
Мы считаем, что использование этого типа моделирования может оказать помощь совокупностям здравоохранения принять лучшие решения относительно того, как оптимальнее лечить больных. Это может оказать помощь улучшить эффективность увеличения и состояние пациента, каковые являются двумя из Межгорного Здравоохранения преимуществ, известно за поставку».