Одноклассники Гейл Доннелли дали ей прозвище "Узелок" из-за того, что она была такой худой, казалось, что все ее кости высовывались из-под кожи. Но когда Доннелли исполнилось 27, эта некогда узловатая рама исчезла под загадочно вздымающимся весом. Ее диета не изменилась, она все еще ходила несколько миль в день, но набрала 50 фунтов всего за шесть месяцев.
Ее врач решил, что причиной были кисты яичников. Потребовалось десять лет и две операции, прежде чем новый врач точно диагностировал у нее синдром поликистозных яичников (СПКЯ). Это серьезное нарушение обмена веществ и одна из основных причин гормонально связанного бесплодия, однако это заболевание остается в значительной степени невыявленным и неизвестным. Около 5 миллионов женщин в США.S. затронуты этим.
"Женщинам говорят, что они слишком толстые, и их долго не воспринимают всерьез," сказала Андреа Дунаиф, M.D., Чарльз Ф. Кеттеринг, профессор медицины в Медицинской школе Файнберга Северо-Западного университета и врач Северо-западной мемориальной больницы. "Прежде чем поставить диагноз, они обращаются к четырем врачам. Они ходили к врачам, которые говорили: «С вами все в порядке, не волнуйтесь»."
Прежде чем она получила известие о СПКЯ, Доннелли, обычно счастливый человек, впала в глубокую депрессию, и ее парень обвинил ее в том, что она позволила себе уйти.
Дунаиф, национальный эксперт, знает иначе. Сложное генетическое заболевание сопряжено с долгосрочными рисками для здоровья на протяжении всей жизни женщины, включая ожирение и двойную частоту метаболического синдрома, совокупность факторов риска диабета и сердечных заболеваний.
Не только женщины страдают. Дунаиф недавно опубликовал статью, в которой показано, что братья и отцы женщин с СПКЯ также чаще страдают ожирением и метаболическим синдромом. "Очень важно, чтобы женщины и мужчины проходили диагностику и лечились от этого," Дунаиф сказал.
Недавно она получила двухлетний грант в размере 5 миллионов долларов от Национального института здоровья на продолжение своего постоянного исследования генетических причин синдрома.
Симптомы СПКЯ у женщин часто проявляются в подростковом возрасте и могут включать нерегулярные менструации и избыточные волосы на лице, груди или спине – все это вызвано высоким уровнем мужских гормонов.
Дунаиф винит в названии низкий уровень синдрома. "В названии есть слово «яичник», и люди думают, что это просто «женские» проблемы и ничего важного," она сказала.
СПКЯ получил свое название от небольших кист яичников, обнаруженных у первых исследованных женщин, хотя не все женщины, страдающие СПКЯ, имеют эти кисты. Дунаиф хотел бы переименовать синдром "Синдром ХХ" привлечь внимание.
После того, как Дунаиф начала лечить Доннелли лекарствами от инсулинорезистентности, что привело к ее быстрому увеличению веса, лишние килограммы Доннелли упали, и она смогла забеременеть. "Если бы я узнал об этом раньше, моя жизнь была бы совсем другой," Доннелли сказал.
Однако она не могла принимать лекарства, когда была беременна или кормила грудью, поэтому ее вес увеличивался на 80 фунтов с каждой беременностью. В какой-то момент она весила 280 фунтов. О своей борьбе с СПКЯ она сказала, "Это похоже на постоянную битву с моим телом."
Сейчас Доннелли, 40-летняя мать троих детей из пригорода Чикаго, беспокоится о том, что ее дети унаследуют болезнь. Она понимает, что многие из ее родственников, у которых во взрослом возрасте развился диабет, вероятно, были больны СПКЯ.