Сегодня группа исследователей Детской больницы Лос-Анджелеса запустила OncoKidsSM, панель нового поколения на основе секвенирования, специально разработанную для онкологических заболеваний у детей. OncoKids предназначен для диагностики и лечения рака у ребенка на основе геномных изменений, характерных для опухоли ребенка. Панель была разработана командой, состоящей из лабораторных генетиков, онкологов и патологов.
В отличие от рака у взрослых, который может содержать сотни изменений последовательности, детские злокачественные новообразования могут развиваться из очень небольшого числа мутаций, только некоторые из которых перекрываются с типами мутаций, наблюдаемых при раке взрослых. Некоторые из этих мутаций могут присутствовать в зародышевой линии и могут быть унаследованы от родителей, которые могут иметь или не болеть раком. Специфические для опухоли структурные изменения, включая дупликации, транслокации или инверсии, которые приводят к новым слияниям активирующих генов, также гораздо чаще встречаются при раке у детей, чем при раке у взрослых, особенно при лейкемии и саркомах.
"Мы не могли просто изменить панель, используемую для взрослых онкологических заболеваний, потому что геномные профили детских онкологических заболеваний очень сильно различаются," сказал Тимоти Триче, M.D., Ph.D. "OncoKids был разработан с учетом потребностей, которые мы видели в наших собственных клиниках, с нашими собственными пациентами."
Панель OncoKidsSM обнаруживает мутации, амплификацию генов и слияния генов для всего спектра детских онкологических заболеваний, включая лейкемии, опухоли костей и мягких тканей и опухоли головного мозга. Для теста требуется лишь небольшое количество ДНК и РНК (20 нг), выделенных из свежей, замороженной или фиксированной формалином залитой парафином ткани, чтобы можно было провести ретроспективный анализ первичных и рецидивирующих опухолей. Комбинированный анализ ДНК и РНК может заменить многие из отдельных генов или более узконаправленные панели на основе секвенирования следующего поколения, а также различные флуоресцентные анализы гибридизации in situ, что сэкономит время и сохранит ткань.
"В дополнение к предоставлению этой уникальной тестовой панели, разработанной для детских онкологических заболеваний, мы также предоставляем нашу команду экспертов для предоставления консультаций по клинической патологии и встреч с клиническими генетиками и генетическими консультантами в нашей клинике онкологической геномики. Эти эксперты могут направлять пациентов и врачей в отношении дальнейшего тестирования, включая тестирование мутаций зародышевой линии," сказал Жаклин Бигель, доктор философии.D., FACMG, директор Центра персонализированной медицины при CHLA. "Мы также предоставляем клиническим исследователям и их учреждениям доступ к некоторым из лучших специалистов в области биоинформатики в стране, которые работают над веб-порталами для изучения вариантов и обмена данными, которые будут иметь неоценимое значение как для клинических, так и для исследовательских приложений."
Детский центр рака и болезней крови CHLA является домом для одной из крупнейших программ педиатрической онкологии и гематологии в стране.
"Для тех детей, у которых рак возвращается или не поддается стандартной терапии, этот расширенный геномный анализ может помочь нам определить следующий лучший шаг. Выявив конкретные мутации, связанные с раком человека, мы можем лучше выбрать варианты лечения, которые могут быть наиболее эффективными," сказал Алан Уэйн, M.D., директор Детского центра рака и болезней крови при CHLA и профессор педиатрии Медицинской школы Кека USC и Комплексного онкологического центра USC Norris.