Американские ученые нашли ранее малоизвестное наследственное заболевание сетчатки глаза. Отчет об изучении группы экспертов из Университета Айовы под управлением Винита Махаяна.
Генетическое обследование разрешит возможность устанавливать возможность развития слепоты еще у плода в утробе матери либо кроме того у эмбриона в пробирке при неестественном оплодотворении. Помимо этого, возможно будет обследовать всех родственников больных людей, дабы выяснить, как с течением лет у них возможно развитие серьёзных форм новой глазной заболевании.Распознанная группой Махаяна семья до тех пор пока что есть единственной известной науке группой носителей дефектного гена.
Ученые из Айовы собираются разыскать вторых больных с данной аномалией.Ученым удалось открыть новую заболевание по окончании того, как они обследовали 17 человек в возрасте от 5 до 64 лет, воображающих три поколения одной семьи. Разные нарушения зрения были распознаны у каждого из родственников, по большей части это было ослабление зрения, не связанное с близорукостью либо дальнозоркостью (ослабление зрения) и косоглазие. У семи участников семьи исследователи нашли множественные выросты (кисты) в центре желтого пятна, и плоские, округлые участки усиленной пигментации по всей поверхности сетчатки.
На основании анализа родственных связей уже известных больных, офтальмологи сделали вывод о том, что заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. В то время, когда гены, вызывающие новое заболевание, будут отысканы в хромосомах больных людей, у докторов-клиницистов покажется возможность обследовать потомство носителей недостатка, не допуская передачи мутации следующим поколениям.По словам Махаяна, симптомы заболевания обусловлены пороком развития сосудов желтого пятна сетчатки (область громаднейшей остроты зрения).
В следствии кровотечений на сетчатке образуются кисты и рубцы, что ведет к частичному выпадению либо помутнению полей зрения у больного.Источник: МедПортал