Согласно историческому исследованию, представленному сегодня на ежегодном собрании Американской ассоциации исследований рака, двенадцать процентов детей, переживших рак, несут мутации зародышевой линии, которые подвергают их или их детей повышенному риску развития рака. Находки из св. Ожидается, что детская исследовательская больница Джуда окажет немедленное и потенциально спасительное воздействие на растущее население детей, переживших рак.
Исследование было сосредоточено на патогенных или вероятных патогенных мутациях зародышевой линии в 156 генах, которые связаны с повышенным риском рака. В список вошли 60 генов – гены предрасположенности к раку, наследуемые по аутосомно-доминантному типу, – которые оставляют носителей под угрозой рака, когда изменяется даже одна из двух копий гена. Двенадцать процентов из 3007 участников исследования имели связанные с раком мутации в одном из 156 генов риска рака, и около 6 процентов имели такие мутации в одном из 60 генов предрасположенности к раку.
Ранее ул. Исследователи Джуда сообщили, что 8.5 процентов недавно диагностированных педиатрических больных раком несут мутации в одном из 60 генов предрасположенности к раку. "Мы ожидали, что найдем мутации у аналогичной или немного меньшей доли детей, давно переживших рак," Чжан сказал.
В общей сложности 26 выживших имели мутации в генах BRCA1 или BRCA2, которые связаны с раком груди, а не с раком у детей, что делает их среди наиболее часто мутировавших генов в этом исследовании. Рак груди также был одним из наиболее часто диагностируемых вторичных видов рака. У 53 участников исследования было 60 случаев рака груди. Другими часто мутирующими генами были RB1, NF1 и TP53.
Генетический вклад в риск рака варьировался у 448 выживших с одним или несколькими последующими раками. Среди выживших, чье педиатрическое лечение рака не включало облучение и у которых развился второй рак, 19 процентов несли мутации в одном из 156 генов риска рака. Напротив, генетика не была связана с увеличением случаев немеланомного рака кожи или менингиомы у выживших, чье лечение рака у детей включало облучение. Однако у выживших, которые несли мутации высокого риска и получали лучевую терапию по поводу рака у детей, риск развития вторичного рака груди и сарком был в 11 раз выше.
Исследователи отметили, что мутации в генах предрасположенности к раку не всегда приводят к раку. "Хотя эти мутации подвергают выживших или их детей более высокому риску рака в будущем, они не означают, что рак неизбежен," сказал Чжаомин Ван, доктор философии.D., Св. Джуд вычислительная биология. Он представил результаты и является соавтором исследования вместе с Кармен Уилсон, доктором философии.D., а св. Джуд, научный сотрудник по эпидемиологии и борьбе с раком. Добавил он: "По мере того, как мы выявляем и понимаем больше о мутациях зародышевой линии в генах предрасположенности к раку, мы ожидаем обнаружить, что генетика играет еще более существенную роль в пожизненном риске рака у некоторых выживших."