Исследователи говорят, что они выявили генетические мутации, связанные с дефектом кровеносных сосудов, которые могут привести к смертельным кровотечениям в мозг у младенцев.
Редкое наследственное заболевание, называемое пороком развития вены Галена, вызывает перекачку крови под высоким давлением из артерий в вены. …
Генетические изменения, связанные с редкими мозговыми кровотечениями у младенцевПодробнее »
Междисциплинарная команда исследователей, включая тех из Принстонского университета, упорядочила область хромосомы 6 у собак и нашла многократные разделы собачьей ДНК, которые были связаны с различиями в социальном поведении. Во многих случаях уникальные генетические вставки звонили, транспозоны на Синдроме Уильямса-Беурена критическом регионе (WBSCR) были сильно связаны с тенденцией искать людей для физического контакта, помощи и информации. …
Общее основное генетическое основание для социального поведения у собак и людейПодробнее »
Отделение акушерства и гинекологии медицинского факультета Китайского университета Гонконга (CUHK) успешно внедрило новую технику секвенирования генома для пренатальной инвазивной генетической диагностики. Он предлагает повышенную чувствительность и точность диагностики летальных и тяжелых врожденных заболеваний за счет точного обнаружения патогенных микроделеций или микродупликаций у плода по сравнению с нынешней практикой анализа кариотипа и анализа хромосомных микрочипов (так называемого тестирования чипа ДНК плода). …
Секвенирование всего генома для пренатальной диагностикиПодробнее »
Мы часто слышим это "знание – сила." Но это не всегда так, особенно когда знания касаются здоровья будущего ребенка, в лучшем случае с неясными последствиями. Новое исследование, проведенное учеными из Медицинской школы Перельмана при Пенсильванском университете, начинает документировать это исключение из общего правила. …
Последнее достижение в пренатальном генетическом тестировании призвано предоставить родителям более подробную информацию, чем когда-либо, о ребенке, которого они ждут. Но для некоторых новые ответы могут привести к новому раунду вопросов.
Технология позволяет врачам обнаруживать небольшие или тонкие хромосомные изменения у плода, такие как отсутствующие или лишние фрагменты ДНК, которые могут быть пропущены стандартными тестами. …
Пренатальный генетический тест предлагает больше информации, вызывает вопросыПодробнее »